Malattie rare – Amiloidosi ereditaria da transtiretina, trattamento con patisiran sembra migliorare performance cardiaca
“Era uno degli studi più attesi del 2022. Adesso sappiamo che i dati sono positivi. Patisiran, una terapia di interferenza dell’RNA, ha avuto successo nello studio chiave APOLLO-B sul trattamento di una patologia cardiaca chiamata cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina, aprendo la strada a una domanda di estensione dell’indicazione da parte della compagnia biotech Alnylam Pharmaceuticals che lo ha sviluppato. A conferma dell’importanza dello studio, a seguito dei risultati positivi del trial, oggi le azioni dell’azienda sono cresciute del 46%
Per adesso i dati diffusi dall’azienda sono quelli preliminari. Per conoscere i risultati completi dello studio occorrerà aspettare poche settimana qiuando il trial sarà presentato nel corso di una sessione di late breaking news al 18° Simposio internazionale sull’amiloidosi, in programma l’8 settembre 2022 a Heidelberg, in Germania.
«Siamo entusiasti del fatto che APOLLO-B abbia raggiunto con successo tutti i suoi obiettivi principali, il che, a nostro avviso, convalida per la prima volta l’ipotesi che il silenziamento della transtiretina (TTR) mediante un farmaco RNAi possa essere un approccio efficace per il trattamento della cardiomiopatia da amiloidosi ATTR», ha dichiarato Pushkal Garg, Chief Medical Officer di Alnylam. «L’amiloidosi ATTR con cardiomiopatia è una causa sempre più riconosciuta di insufficienza cardiaca, che colpisce oltre 250.000 pazienti in tutto il mondo. Questi pazienti hanno opzioni terapeutiche limitate e la progressione della malattia è comune. Per questo motivo siamo incoraggiati a vedere il potenziale di patisiran nel migliorare la capacità funzionale e la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia fatale e multisistemica. Desidero ringraziare tutti i pazienti, gli assistenti, gli sperimentatori e il personale dello studio che hanno partecipato e continuano a partecipare ad APOLLO-B. Non vediamo l’ora di condividere i risultati completi in occasione di una conferenza che si terrà a settembre e, sulla base di questi risultati positivi, prevediamo di presentare una NDA supplementare per patisiran alla Food and Drug Administration alla fine del 2022».
La cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina (ATTR-CM) è una malattia rara e pericolosa per la vita. E’ caratterizzata da cardiomiopatia restrittiva e scompenso cardiaco progressivo. La malattia è sostanzialmente dovuta al fatto che due proteine, la transtiretina prodotta dal fegato e le immunoglobuline prodotte dal midollo osseo, vanno incontro a una deformazione strutturale diventando fibrille che precipitano nei tessuti e li infiltrano. Le fibrille sono polimeri, e i tessuti biologici fanno molta fatica a degradarle.
Le conseguenze sono gravi e interessano il cuore, il sistema nervoso periferico e più raramente quello centrale, l’intestino e il vitreo. Esistono due forme di questa sottospecie di amiloidosi: una forma ereditaria dovuta a una mutazione del gene che codifica per questa proteina e una forma “wild type” che riguarda soprattutto i pazienti maschi sopra ai 60-65 anni di età e presenta la massima espressione nell’anziano…”
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Fonte: “Amiloidosi ereditaria da transtiretina, successo di patisiran nel migliorare la performance cardiaca. Studio APOLLO-B”, PHARMASTAR
