Malattie rare pediatriche – Sindromi da immunodeficenza grave, “Tre bambini su quattro non vengono diagnosticati in tempo”
“I dati presentati alla conferenza stampa di apertura del congresso della Società Italiana di Ricerca Pediatrica. Pignata: “Abbiamo un progetto di ricerca dedicato alle strategie per aumentare l’attenzione dei pediatri di famiglia: i sintomi precoci devono essere riconosciuti, è necessario intervenire in tempi stretti”. Siani: “Le terapie a base di farmaci biologici sono in grado di agire con meccanismi di medicina di precisione”
Un bambino su 50mila, con gli screening neonatali, soffre di una forma grave di immunodeficienza su base genetica. Tuttavia, per ogni caso diagnosticato, tre non vengono riconosciuti in tempo e muoiono entro il primo anno di vita. Una situazione grave, per la quale è necessaria un’estensione della metodologia scientifica alla pediatria territoriale, per incrementare la sorveglianza da parte dei medici su queste forme rare.
Di questo e molto altro si parlerà il 13 e 14 giugno a Napoli, in occasione del convegno nazionale della Società Italiana di Ricerca Pediatrica. L’evento, articolato in più sessioni, vedrà la presenza di specialisti provenienti dai più qualificati centri di ricerca applicata alle patologie del bambino.
“Le sindromi da immunodeficienza sono una vera emergenza, perché la maggior parte di questi piccoli pazienti non vengono diagnosticati e vanno incontro a un esito infausto a causa del ritardo nella partenza delle terapie – afferma Claudio Pignata, Ordinario di Pediatria Presidente Società Italiana di Ricerca Pediatrica Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali Università Federico II –. Per poter individuare e curare per tempo questi bambini, è fondamentale il coinvolgimento diretto dei pediatri di famiglia. Abbiamo un progetto di ricerca, coordinato da De Giovanni, dedicato proprio alle strategie per aumentare l’attenzione dei medici: i sintomi precoci devono essere riconosciuti, è necessario intervenire in tempi stretti per assicurare il corretto funzionamento dei farmaci.”
Durante la due giorni si discuterà anche di post-Covid, progetti di alto profilo scientifico e modalità di lavoro interdisciplinari. “Un’importante novità sono i risultati del primo studio pilota sulla dieta mediterranea applicata al bambino, che mostrano i benefici di questo tipo di alimentazione ricca di frutta e verdura anche sui più piccoli – sottolinea Pignata –. Ci stiamo inoltre concentrando molto sulle previsioni della pediatria da oggi al 2050: nei 30 anni passati, la medicina si è trasformata radicalmente. Oggi, complici l’accelerazione del processo di conoscenza, la qualità delle cure e il numero di pazienti identificati, ci aspettiamo cambiamenti ancora maggiori, non solo dal punto di vista scientifico ma anche da quello della rete organizzativa italiana. Abbiamo un problema importante inerente al finanziamento pubblico della ricerca pediatrica, eccessivamente penalizzato rispetto ad altri ambiti della medicina”…”
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Fonte: “Sindromi da immunodeficenza grave. I pediatri: “Tre bambini su quattro non vengono diagnosticati in tempo”, Quotidiano sanità
Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=105439
