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Malattie rare, Bambino Gesù – Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) secondaria, un test di laboratorio per riconoscerla

La presenza di una sottopopolazione di linfociti T nel sangue consente di diagnosticare la malattia e predirne la gravità. I risultati dello studio dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù pubblicati sulla rivista Blood

Roma” – Un semplice esame di laboratorio in grado di diagnosticare e predire la gravità della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) secondaria, una rara e grave sindrome iperinfiammatoria, fino a oggi molto difficile da riconoscere. Questo è ora possibile grazie allo studio condotto dal Bambino Gesù che ha individuato una sottopopolazione di linfociti T che è molto aumentata nei pazienti con HLH secondaria ed è in grado di distinguere tali pazienti da quelli con malattie autoinfiammatorie.

“Una scoperta che ha implicazioni cliniche rilevanti che cambieranno la diagnosi e la gestione dei pazienti con varie forme di HLH” spiega il dott Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia dell’Ospedale e corresponding author della ricerca. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.

La linfoistiocitosi emofagocitica o HLH

La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una malattia caratterizzata da un’eccessiva attivazione dei macrofagi, le cellule spazzino che abitualmente eliminano le cellule infettate, ma che in questa malattia eliminano anche le cellule sane. Questo porta a un’iperinfiammazione sistemica e a insufficienza multiorgano. È una patologia che può essere mortale se non diagnostica e trattata per tempo. Per questo è importante riconoscerla subito, cosa fino a oggi molto difficile.

Esistono due forme di linfoistiocitosi emofagocitica: la forma primaria, o familiare, e la forma secondaria, o acquisita. La forma primaria ha una causa genetica, mentre la secondaria può presentarsi come complicanza di diverse patologie. I fattori scatenanti possono essere le infezioni virali (ad esempio la Sindrome Infiammatoria Multisistemica o MIS-C causata dal Covid-19), le neoplasie maligne, le immunodeficienze, le malattie metaboliche e le malattie autoinfiammatorie. Quando l’HLH secondaria è associata alle malattie reumatiche, viene comunemente chiamata sindrome da attivazione macrofagica (MAS).

Lo studio

Lo studio condotto dall’area di ricerca di Immunologia in collaborazione con quella di Oncoematologia ha dimostrato che nel sangue dei pazienti affetti da HLH secondaria esiste una sottopopolazione di linfociti T che consente di diagnosticare la malattia in maniera affidabile e di prevederne l’evoluzione. La ricerca è stata condotta sulle cellule del sangue periferico di 99 pazienti pediatrici, di cui 46 con HLH secondaria…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Malattie immunitarie, un test di laboratorio per riconoscere l’HLH secondaria”, insalutenews

Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/malattie-immunitarie-un-test-di-laboratorio-per-riconoscere-lhlh-secondaria/