Malattie ultra rare, Osservatorio Malattie Rare – Deficit di sfingomielinasi acida e SCN2A, l’incontro avvenuto tra pazienti e istituzioni
“Uno dei momenti dell’incontro, organizzata da Osservatorio Malattie Rare, è stato rivolto a due patologie ultra rare: il deficit di sfingomielinasi acida e la SCN2A
Se i bisogni insoddisfatti delle persone con malattie rare – in Europa sono definite tali quelle che la cui prevalenza è fissata a 5 casi su 10mila persone – sono tanti, non è difficile immaginare quali possano essere le necessità di chi ha una malattia “ultra rara”, cioè con frequenza inferiore a un caso su un milione. Si tratta di patologie che mediamente registrano in Italia poche decine di casi – come le persone affette dal deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente conosciuto come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B o B, o da una particolare forma di epilessia causata dalla mutazione del gene SCN2A – persone che non di rado devono vivere una lunghissima e tortuosa odissea per arrivare alla diagnosi e che una volta dato il nome alla propria patologia spesso non hanno valide opzioni terapeutiche. Tuttavia, grazie alla ricerca ci sono anche patologie ultra rare che oggi hanno o sono vicine ad avere una terapia, patologie per le quali esistono ormai dei test consolidati per fare la diagnosi, anche in fase molto precoce, e per le quali esistono associazioni di pazienti di riferimento in grado di offrire un appoggio in più sul proprio cammino. In questi casi è più facile che le associazioni possano far sentire le esigenze dei pazienti, le proprie ma, per estensione, le stesse di tutte le persone che vivono con una malattia ultra rara. Negli ultimi anni su questo tema l’attenzione è cresciuta e delle malattie ultra rare si parla anche nelle agenzie regolatorie: il dibattito su queste patologie rappresenta uno dei punti chiave della revisione del Regolamento (CE) n. 141/2000 sui farmaci orfani, con l’obiettivo di produrre una normativa in grado di rispondere sempre più concretamente alle esigenze mediche insoddisfatte e incentivare ricerca e sviluppo di terapie trasformative. Un esempio europeo è il Progetto “PRIME” di EMA. “PRIME” è un progetto lanciato dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per rafforzare il sostegno allo sviluppo di medicinali che mirano a un’esigenza medica insoddisfatta.
“Gli unmet needs dei pazienti senza alternative di trattamento rappresentano una priorità per le istituzioni europee. Per questa ragione, nel 2016, è stato ideato PRIME-PRIority MEdicines, con l’obiettivo appunto di supportare lo sviluppo di queste terapie. I dati relativi ai primi cinque anni sono stati di recente pubblicati dimostrando l’impatto positivo generato da questo programma in tema di autorizzazione all’immissione in commercio di nuovi medicinali e di riduzione delle relative tempistiche”, ha commentato Armando Magrelli, Vice-Chair of Committee Orphan Medicinal Products, Agenzia Europea per i medicinali-EMA, in occasione dell’evento “Malattie ultra rare, i bisogni dei pazienti e le risposte del sistema in Europa e in Italia”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Sanofi…”
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Fonte: “Malattie ultra rare, pazienti e istituzioni a confronto per capire i bisogni e le misure da attuare”, PHARMASTAR
