Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Emocromatosi, studio ridefinisce la malattia genetica

Verona” – “Un graduale accumulo tossico di ferro nell’organismo e il possibile sviluppo di cirrosi e tumori epatici, artrite, scompensi cardiaci, diabete e altre disfunzioni endocrine: questi i seri danni che può provocare l’emocromatosi se non diagnostica in tempo.

Nuove e importanti informazioni su questi aspetti, in particolare la ridefinizione e la riclassificazione della malattia genetica rara, arrivano da uno studio, durato oltre due anni, coordinato dall’equipe di Domenico Girelli, docente di Medicina interna dell’ateneo scaligero, con il contributo di Fabiana Busti, ricercatrice di Medicina interna e di Giacomo Marchi, dirigente medico dell’unità di Medicina d’urgenza dell’Azienda ospedaliera di Verona, diretta dal prof. Girelli.

I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood, che dedicherà alla ricerca scaligera anche un editoriale commentato dalla redazione sull’impatto che si prevede avrà questo aggiornamento nella pratica clinica in termini di “best practice”, oltre ad una successiva diffusione attraverso un podcast dedicato sul sito.

L’emocromatosi è una malattia genetica insidiosa che insorge lentamente e si manifesta in genere nell’età adulta, anche dopo i 40-50 anni poiché il ferro svolge la sua azione tossica in modo lento e progressivo, impedendo così ai medici di individuare sintomi specifici nelle prime fasi e diagnosticando il disturbo solo negli stadi avanzati, quando spesso i danni sono ormai gravi.

Per questa ragione la diagnosi precoce è essenziale in quanto, con l’opportuno trattamento, è possibile prevenire le complicanze e, al contempo, riportare il soggetto malato ad una aspettativa di vita del tutto normale. Tuttavia, la diagnosi stessa è, non di rado, tutt’altro che semplice dal momento che le basi genetiche sono molto eterogenee e diversificate con la presenza di mutazioni in almeno sei diversi geni e i marcatori laboratoristici tradizionali, soprattutto la ferritina, possono essere difficili da interpretare…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Emocromatosi, studio dell’Università di Verona ridefinisce la malattia genetica”, insalutenews

Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/emocromatosi-studio-delluniversita-di-verona-ridefinisce-la-malattia-genetica/