Genoma umano – La mappa completa che svela l’8% ancora mancante

“Pubblicato ieri sulla rivista americana il primo genoma umano completo, colmando così le lacune rimanenti e offrendo nuove promesse nella ricerca di indizi sulle mutazioni che causano malattie e sulla variazione genetica tra i 7,9 miliardi di persone nel mondo. LO STUDIO

(Reuters) – Nel 2003 la ricerca svelava quella che fu all’epoca annunciata come la sequenza completa del genoma umano. Ma circa l’8% di esso non era stato in realtà completamente decifrato, principalmente perché consisteva in frammenti di DNA altamente ripetitivi e difficili da combinare.

Ieri un consorzio di scienziati ha colmato la lacuna e in una ricerca pubblicata sulla rivista Science ha svelato anche quell’8% mancante. Il lavoro era già stato reso pubblico lo scorso anno ma mancava la sua revisione tra pari e la pubblicazione ufficiale.

Riepilogo dell’assemblaggio completo del genoma umano T2T-CHM13.
( A ) Ideogramma delle caratteristiche dell’assieme T2T-CHM13v1.1. Per ogni cromosoma (chr), vengono fornite le seguenti informazioni dal basso verso l’alto: lacune e problemi in GRCh38 risolti da CHM13 sovrapposti con la densità dei geni esclusivi di CHM13 in rosso; duplicazioni segmentali (SD) ( 42 ) e satelliti centromerici (CenSat) ( 30 ); e previsioni sull’ascendenza CHM13 (EUR, europea; SAS, dell’Asia meridionale; EAS, dell’Asia orientale; AMR, americana mista). La scala inferiore è misurata in Mbp. ( B e C ) Basi aggiuntive (non sinteniche) nell’assieme CHM13 relative a GRCh38 per cromosoma, con gli acrocentrici evidenziati in nero (B) e per tipo di sequenza (C). (Si noti che le annotazioni CenSat e SD si sovrappongono.) RepMask, RepeatMasker. ( D) Basi non gap totali nei rilasci del genoma di riferimento UCSC risalenti al settembre 2000 (hg4) e terminano con T2T-CHM13 nel 2021. Mt/Y/N, mitocondri, chrY e lacune. (Fonte: Science)

“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico, fornendo la prima visione completa del nostro progetto di DNA”, ha affermato Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health degli Stati Uniti in una dichiarazione…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Genoma umano. Su Science lo studio con la mappa completa che svela l’8% ancora mancante”, Quotidiano sanità

Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=103667