Malattie rare – Emofilia A grave, in Fase 3 risultati promettenti con valoctocogene roxaparvovec
“Pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati della sperimentazione clinica di fase III di valoctocogene roxaparvovec, una terapia genica sperimentale destinata al trattamento di adulti con grave emofilia A
L’emofilia A è una malattia genetica X-linked causata da livelli insufficienti di Fattore VIII, una proteina del sangue responsabile della corretta coagulazione. E’ considerata grave quando c’è meno dell’1% della normale attività di coagulazione del fattore VIII, ed è associata a sanguinamenti spontanei, che possono verificarsi in qualsiasi sistema d’organo.
Attualmente, i pazienti con emofilia A sono trattati con infusioni profilattiche di fattore VIII sostitutivo somministrato per via endovenosa, due o tre volte a settimana, accumulando da 100 a 150 infusioni all’anno. BioMarin sta cercando di cambiare il panorama del trattamento con la sua terapia genetica a dose singola.
A seguito di una singola infusione di valoctocogene roxaparvovec i partecipanti hanno sperimentato tassi di sanguinamento annualizzati sostanzialmente ridotti, un utilizzo ridotto del fattore VIII e un aumento dell’attività del fattore VIII, rispetto a quanto fatto nell’anno precedente all’arruolamento nello studio.
Nella popolazione di rollover pre-specificata costituita da 112 partecipanti arruolati da uno studio prospettico non interventistico, l’utilizzo medio annualizzato del concentrato di fattore VIII e i tassi medi di sanguinamento trattati dopo la settimana 4 sono diminuiti dopo l’infusione rispettivamente del 99% e dell’84% (entrambi P<0,001)…”
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Fonte: “Emofilia A, la terapia genica di BioMarin ha il potenziale per un “controllo sostenuto dei sanguinamenti”,” PHARMASTAR
