Malformazioni genetiche invalidanti – Alla base un interruttore genetico fuori uso
“Nuova luce sui meccanismi che regolano lo sviluppo embrionale
Malformazioni invalidanti come il piede equino possono insorgere a causa del mancato funzionamento di uno solo degli ‘interruttori’ che regolano l’accensione e lo spegnimento dei geni durante lo sviluppo embrionale: lo dimostra uno studio condotto su cellule di topo dai ricercatori dell’Universita’ di Ginevra, in Svizzera.
I risultati, pubblicati sulla rivista Nature Communications, potranno aiutare a identificare le alterazioni genetiche che causano diversi tipi di malformazioni e a prevedere gli effetti che possono determinare anche su altri distretti dell’organismo.
Durante lo sviluppo embrionale e’ fondamentale che centinaia di geni vengano accesi o spenti con precisione, nelle cellule giuste e al momento giusto, affinche’ gli organi e le varie parti del corpo si sviluppino correttamente. Per garantire che questo accada, ogni gene ha solitamente piu’ interruttori che ne regolano l’espressione: ma cosa accade se anche solo uno di questi non funziona? Per scoprirlo, i ricercatori hanno modificato cellule staminali di topo con le ‘forbici molecolari’ della Crispr-Cas9 per rimuovere l’interruttore ‘Pen’ del gene Pitx1, coinvolto nello sviluppo degli arti inferiori…”
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Fonte: “Un interruttore genetico fuori uso dietro alle malformazioni”, ANSA.it S&T > Biotech
