Malattie rare – Fibrosi cistica, nei pazienti omozigoti per la mutazione Phe508del la tripla terapia assicura benefici rilevanti e duraturi
“L’adozione della terapia tripla elexacaftor-ivacaftor-tezacaftor si associa a migliori benefici rispetto alla terapia tezacaftor-ivacaftor in pazienti affetti da fibrosi cistica che sono omozigoti per la mutazione Phe508del del gene responsabile della codifica della proteina CFTR, responsabile del mantenimento del giusto bilancio di fluidi a livello delle vie aeree respiratorie
Questo il responso di uno studio recentemente pubblicato su Lancet Respiratory Medicine.
Cenni sulla etiopatogenesi della fibrosi cistica: ii ruolo delle mutazioni a carico della proteina CFTR
La FC è il risultato di mutazioni bialleliche a carico della proteina CFTR. responsabile del mantenimento del giusto bilancio di fluidi a livello delle vie aeree respiratorie.
Sono più di 1.000 le mutazioni patogenetiche a carico di questa proteina. Alcune mutazioni a carico del processamento di questo proteina (es: Phe508del, la mutazione più frequentemente documentata come causa di malattia) riducono la quantità di CFTR espressa sulla superficie cellulare. La maggior parte dei pazienti con mutazioni a carico di CFTR relative alla sua funzione di “proteina-canale” (gating) o da funzione residua sono eterozigoti per la mutazione Phe508del.
Cenni sulle molecole alla base della terapia tripla elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor
La comprensione delle conseguenze molecolari delle mutazioni a carico di CFTR ha portato all’implementazione di modulatori (small molecules) in grado di ripristinare il corretto funzionamento della funzione della proteina in questione…”
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Fonte: “Fibrosi cistica, terapia tripla assicura benefici rilevanti e duraturi in pazienti omozigoti per la mutazione Phe508del”, PHARMASTAR
