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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 190

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 20 anni, con anomalie muscoloscheletriche e ortopediche causate da una mutazione nel gene KIF5B.

La ragazza è nata a termine. Durante la gravidanza, i medici avevano notato da un’ecografia che aveva microcefalia, ritardo di crescita intrauterina (IUGR) e alcune anomalie scheletriche.

Dopo la nascita, ha avuto problemi di alimentazione e ritardo nelle capacità motorie. Circa un mese dopo la nascita, aveva fratture multiple alle ossa lunghe. È stata valutata dai genetisti e trattata per le ossa fragili. Ha continuato ad avere fratture ossee settimanali che sarebbero guarite normalmente.

Da bambina, la ragazza ha continuato ad avere fratture multiple anche dopo traumi minori.

Aveva una bassa densità ossea e dentinogenesi imperfetta.

Da bambina era notevolmente più bassa dei suoi coetanei (bassa statura).

Ha avuto una serie di interventi chirurgici ortopedici durante l’infanzia.

Da adolescente, ha continuato ad avere dolore alle ossa e scoliosi.

Non ha avuto tante fratture, anche se ha continuato ad avere bassa massa ossea.

La ragazza è stata notata per avere caratteristiche facciali dismorfiche.

Ha inoltre avuto una pubertà ritardata.

La donna è per il resto ha avuto uno sviluppo neurologico tipico e sta andando molto bene a livello accademico.

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