Malattie rare – Sindrome di Rett, individuato un nuovo bersaglio terapeutico

“Uno studio congiunto dell’Università degli Studi di Milano e dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha permesso di individuare un inibitore specifico della proteina JNK che può migliorare la progressione della sindrome di Rett, malattia genetica rara e attualmente priva di terapia efficace. I risultati sono stati pubblicati su BMC Biology

n trattamento con un inibitore specifico della proteina JNK può migliorare la progressione della sindrome di Rett nei topi e bloccare la morte neuronale delle cellule delle pazienti con la mutazione MECP2. Lo studio è stato pubblicato su BMC Biology

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara del neurosviluppo (frequenza 1:10.000) causata da mutazioni nel gene MECP2 e rappresenta una delle cause più frequenti di deficit cognitivo nel genere femminile. Le bambine dagli “occhi belli” presentano un arresto dello sviluppo prima del compimento del secondo anno di vita, iniziano a perdere le capacità di linguaggio ormai acquisite, presentano una lieve microcefalia e un grave deficit cognitivo e comportamentale e manifestano anche disturbi respiratori gravi e deficit nel camminare. La malattia peggiora progressivamente nel tempo e, ad oggi, non esiste una terapia efficace.

“Abbiamo dimostrato – spiega Tiziana Borsello, docente di Anatomia Umana dell’Università degli Studi di Milano e capo unità presso l’Istituto Mario Negri, che coordina lo studio – che, bloccando l’azione della proteina JNK, importante nella de-regolazione dei processi fisiologici neuronali e nell’insorgenza di anomalie, attraverso un inibitore specifico, D-JNKI1, contrastiamo le alterazioni neuronali (disfunzione delle sinapsi) che caratterizza questa patologia del neurosviluppo…”

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Fonte: “Malattie genetiche del neurosviluppo: individuato un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome di Rett”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=100988