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Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma): oltre 92mila gli screening eseguiti, 15 le diagnosi, grazie al progetto pilota di Lazio e Toscana

Presentati i risultati di due anni di sperimentazione per l’accesso a un test genetico universale, volontario e gratuito, per la diagnosi precoce di Atrofia muscolare spinale. Oltre 92mila gli screening eseguiti, 15 le diagnosi, che hanno consentito l’avvio delle terapie ancora prima della comparsa dei sintomi, con risultati significativamente positivi sul decorso della malattia. Ora l’auspicio è l’estensione dello screening gratuito su tutto il territorio nazionale

27 OTT – Nonostante le dificcoltà create dal Covid, oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti, tra settembre 2019 e settembre 2021, a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). Questi sono i risultati del Progetto Pilota di screening neonatale coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita e sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, Campus di Roma e realizzato in collaborazione con i Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Istituzioni Regionali, il sostegno dell’associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

La Sma è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie, che rende difficili o impossibili anche semplici gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o – nei casi più gravi – deglutire o respirare.

Le conclusioni del Progetto sono state presentate oggi all’Università Cattolica alla presenza di Claudio Grassi, Vice Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia e direttore del Dipartimento di Neuroscienze, Università Cattolica; Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS; e Marco Elefanti, Direttore Generale, Università Cattolica e Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Sma. Diagnosi precoce per 15 bambini grazie al progetto pilota di Lazio e Toscana”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=99447