Malattie rare – Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), audioguida di PharmaStar
“Con questa Audioguida di PharmaStar, realizzata in collaborazione con OMAR (Osservatorio Malattie Rare), vogliamo farvi conoscere la malattia e le ultime novità dal punto di vista della diagnosi e della terapia, anche attraverso la voce di tre esperti
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara e grave che colpisce il sistema nervoso e causa delle interferenze nei processi di comunicazione tra le cellule del cervello. Una ridotta quantità di neurotrasmettitori si traduce in un ventaglio di sintomi che includono scarso tono muscolare, difficoltà di movimento, crisi oculogire, ipersalivazione, iperidrosi, palpebre cadenti, disturbi del sonno e problemi comportamentali.
La malattia è difficile da diagnosticare in quanto i sintomi sono spesso aspecifici e in letteratura sono stati descritti solo 150 casi a livello globale.
Oggi si aprono nuove prospettive per questi pazienti, sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico…”
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Fonte: “Deficit di AADC, malattia rara per cui si aprono nuove prospettive. Audioguida di PharmaStar”, PHARMASTAR
