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Malattie rare – Sclerosi Laterale Amiotrofica, individuato enzima chiave per mantenere l’integrità neuronale

Uno studio recentemente condotto da IFOM di Milano e dall’Università degli Studi di Milano ha identificato un enzima, l’ubiquitina ligasi Hecw, che regola specificatamente un processo alla base di malattie neurodegenerative come la SLA. La ricerca è stata pubblicata di recente su Nature Communications

Milano – Grazie alla combinazione di sofisticati modelli biofisici e all’utilizzo del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) facilmente manipolabile a livello genetico, un gruppo di ricercatori di IFOM di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano ha scoperto un enzima responsabile di uno specifico meccanismo molecolare alla base dell’insorgenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa rara che ha un’incidenza di 2 casi ogni 100.000 persone l’anno in tutto il mondo: in Italia vengono diagnosticati mille nuovi casi all’anno. Si tratta di una patologia fortemente invalidante, con ricadute sulle capacità motoria, della parola, della deglutizione e della respirazione. Le aspettative di vita di un paziente affetto da SLA sono dai 2 ai 5 anni e attualmente non esiste una cura né un trattamento efficace per arrestare o rallentare significativamente la malattia.

La ricerca sulla natura di questa patologia neurodegenerativa e le sue possibili cure vede coinvolti ricercatori da tutto il mondo, tuttavia i progressi sono limitati poiché le cause alla base di questa malattia multifattoriale non sono ancora del tutto chiare.

Uno studio recentemente condotto da IFOM di Milano in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano e pubblicato sull’autorevole rivista scientifica Nature Communications (inserire il link) è riuscito ad aprire un fronte inedito della ricerca in questo ambito: grazie all’utilizzo di un approccio sperimentale innovativo, i ricercatori hanno ricostruito un significativo tassello dei meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza della malattia, che potrebbe aprire nuove prospettive per il trattamento di questa e altre patologie neurodegenerative.

Per guidare il corretto sviluppo e la funzionalità dei neuroni, così come dei tessuti germinali, è necessario che all’interno della cellula si verifichi un perfetto coordinamento spazio-temporale: alcune proteine devono essere prodotte solo in un dato momento e in un dato luogo.

“Nella cellula – illustra Simona Polo, Responsabile del laboratorio IFOM Complessi molecolari e trasmissione del segnale e docente presso Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia all’Università degli Studi di Milano – questo coordinamento avviene grazie all’impacchettamento del loro RNA messaggero in organelli proteici chiamati RNP (ribonucleoproteine). I fattori proteici esercitano un controllo molto rigoroso sul RNA impedendone la traduzione in proteine fino all’arrivo a destinazione. Se questo controllo viene a mancare, per esempio a causa di mutazioni in alcuni di questi fattori, si compromette l’integrità neuronale e si promuove l’insorgenza di malattie neurodegenerative come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la demenza frontotemporale (FTD)…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Sclerosi Laterale Amiotrofica, individuato componente chiave per mantenere l’integrità neuronale”, insalutenews

Tratto da: https://www.insalutenews.it/in-salute/sclerosi-laterale-amiotrofica-individuato-componente-chiave-per-mantenere-lintegrita-neuronale/