CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 187
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
La bambina è stato nata tramite taglio cesareo dopo una gravidanza gemellare non complicata ed era sana alla nascita.
Era lenta ad allattare al seno rispetto al fratello gemello.
Era particolarmente irritabile e “flaccida” a causa di ipotonia e aveva difficoltà ad aumentare di peso.
All’età di 5 mesi, la bambina è stata ricoverata in ospedale dopo aver iniziato ad avere convulsioni che le duravano da 30 secondi a 1 minuto. Da allora le convulsioni sono state ben controllate con Keppra (levetiracetam), sebbene lei abbia sperimentato alcuni effetti collaterali comportamentali di questo farmaco.
La bambina ha una storia di ritardo dello sviluppo ed è non verbale. Riesce a capire circa 200 parole e usa alcuni segni e suoni per comunicare.
Ha un’atassia dell’andatura e ha avuto uno sviluppo motorio significativamente ritardato in generale.
È generalmente molto socievole e ha una disposizione d’animo felice.
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