Malattie rare – L’impatto del Covid su nuove diagnosi, terapie ed assistenza al paziente
“Piccoli numeri se consideriamo una singola patologia rara, ma tante persone che soffrono e che affrontano ogni giorno innumerevoli difficoltà se consideriamo la globalità dei pazienti con malattie rare. Tali difficoltà, diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, sono aumentate durante i lockdown dovuti all’emergenza coronavirus ma sono state
anche la spinta per creare nuove opportunità e per far sentire ancora di più la voce delle persone con malattie rare.
Cercheremo di analizzare gli aspetti più importanti ed impattanti del Covid sulle malattie rare considerando vari aspetti e tenendo conto dei recentissimi dati inclusi nel Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia e di altre importanti analisi di dati che provengono innanzitutto da UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
I numeri delle malattie rare
A livello europeo, una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2.000. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa (1).
Il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe secondo i più recenti studi compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente e, di queste, 1 su 5 ha meno di 18 anni. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 6.000 e le 8.000; l’80% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche, il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica (2).
Ci sono varie problematiche da affrontare in questo ambito, basti pensare che solo per il 5% delle persone con una malattia rara esiste una cura e che oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare.
Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona affetta e della famiglia.
Tutto ciò è stato inasprito dall’emergenza sanitaria dovuta alla pandemia da SarsCov2 che ha costretto gli ospedali ad accessi contingentati. I reparti hanno accolto emergenze e operazioni improcrastinabili ma sono slittati esami diagnostici anche per nuove diagnosi oltre che appuntamenti di follow up e di proseguo o cambio di terapie.
Come ha precisato il sottosegretario di Stato al Ministero della salute, Pierpaolo Sileri, il 6 luglio nel corso della presentazione del Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: “Abbiamo un piano nazionale malattie rare risalente al 2016 che finalmente si sta rinnovando e auspico che in poche settimane possa vedere la luce. Il Covid non ci ha aiutati e ci sono evidenti ritardi ma questo anche su altre patologie non rare.
Il Ministero è stato occupato continuamente sul fronte dei malati, scivolerà il piano appena dopo l’estate ma lo avremo. È in fase di revisione per renderlo più snello per non avere troppi giri di parole ma delle schede semplici che possano affrontare i quesiti principali come ricerca, formazione, terapie, equità del sistema, agevolazioni per i pazienti.
Parlando di malattie rare, a volte facciamo riferimento a malattie con poche decine di pazienti che in alcuni casi possono avere cure fuori dall’Italia. Noi dobbiamo aiutarli anche in questo come bisogna agire anche dal punto di vista sociale.
Accanto al piano nazionale, ho istituito un tavolo tecnico sulle malattie rare che è diverso dal gruppo di lavoro sul piano nazionale ma è a suo supporto e si insedierà il 12 luglio e il cui compito è integrare, suggerire, ascoltare e rendere più snello il percorso del piano nazionale.
L’ approvazione del piano dovrà avere una normalità di aggiornamento, ogni 3 anni, garantendo uno screeening neonatale esteso coerente con le evidenze che la scienza ci apporta”.
Impatto del Covid sulle nuove diagnosi
Uno studio di IQVIA (3), realizzato in occasione della Giornata mondiale per le malattie rare 2021 con il contributo non condizionante di Farmindustria, ha messo in luce i ritardi diagnostici. Per realizzare lo studio sono state selezionate alcune patologie rare rappresentative delle principali aree (oncologica, metabolica, neurologica, oftalmica ed ematologica): leucemia mieloide acuta, atrofia muscolare spinale, malattia di Fabry, neuropatia ottica di Leber, morbo di Gaucher, glicogenosi, mucopolisaccaridosi e, infine, emofilia A e B…”
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Fonte: “Malattie rare, impatto del Covid su diagnosi, terapie ed assistenza al paziente”, PHARMASTAR
