CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 185

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 68 anni con ipotensione ortostatica dovuta a disfunzione autonomica, narcolessia e cataratta a causa di mutazioni nel gene CHRNA3.

In giovane età, l’uomo ha iniziato a soffrire di stitichezza cronica e di vertigini.

Le sue vertigini spesso includevano capogiri, vertigini, visione offuscata e ronzio nelle orecchie (tinnito) quando passava da seduto a in piedi.

Si era inoltre scoperto che aveva pupille puntiformi piccole e non reattive.

All’età di 39 anni, i suoi sintomi andati peggiorando e si è trovato che erano causati da ipotensione ortostatica.

Alla fine gli è stata diagnosticata una disfunzione autonomica, il che significa che il suo corpo non è in grado di autoregolarsi correttamente.

Alcuni dei suoi ulteriori sintomi includono bradicardia, narcolessia e cataratta.

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