Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), raccomandata estensione screening neonatale

““Il Gruppo di lavoro SNE sta procedendo alla compilazione dei format per ciascuna delle malattie candidabili all’aggiornamento non ancora esaminate. Nello specifico, ad oggi sono stati ulteriormente predisposti i format relativi alla malattia di Pompe e alla malattia di Gaucher, per i quali il Gruppo ha avviato i lavori di condivisione, finalizzati all’approvazione collegiale”. Così il sottosegretario Costa rispondendo all’interrogazione di Lapia (CD)

“Il Gruppo di lavoro SNE ha completato le attività finalizzate alla prima revisione della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, con la formulazione della raccomandazione nazionale per l’inserimento nello SNE della malattia neuromuscolare genetica Atrofia Muscolare Spinale–SMA, formulata nella seduta tenutasi in data 1° giugno 2021, sulla base delle evidenze scientifiche emerse dalla valutazione di HTA realizzata da Age.na.s. .
Parallelamente ai lavori di valutazioni HTA da parte di Age.na.s., il Gruppo di lavoro sta procedendo alla compilazione dei format per ciascuna delle malattie candidabili all’aggiornamento non ancora esaminate. Nello specifico, ad oggi sono stati ulteriormente predisposti i format relativi alla malattia di Pompe e alla malattia di Gaucher, per i quali il Gruppo ha avviato i lavori di condivisione, finalizzati all’approvazione collegiale”.

Così il sottisegretario alla Salute, Andrea Costa, ha risposto in Commissione Affari Sociali alla Camera all’interrogazione sul tema presentata da Mara Lapia (CD).

Di seguito la risposta integrale del sottosegretario Costa.

“La legge 30 dicembre 2018, n. 145, all’articolo 1, comma 544, ha modificato ed integrato la legge 19 agosto 2016, n. 167, recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, ed ha esteso lo “screening” alle malattie neuromuscolari genetiche, alle malattie da accumulo lisosomiale ed alle immunodeficienze congenite severe…”

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Fonte: “Screening neonatali. Raccomandata estensione anche per la malattia neuromuscolare genetica Sma”, Quotidiano sanità

Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/governo-e-parlamento/articolo.php?articolo_id=97330