CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 184

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Ragazza di 24 anni con ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, malformazione di Arnold-Chiari di tipo I, ipertiroidismo e osteopenia.

All’età di 5 anni, la ragazza è stata sottoposta a una procedura per alleviare i sintomi malformazione di Chiari tipo I. In seguito le è stata trovata una cisti piena di liquido nel midollo spinale (siringa per siringomielia), che le ha causato dolore alla schiena.

È stato inoltre notato un ritardo nello sviluppo del linguaggio e motorio, nonché disabilità intellettiva.

Quando aveva 7 anni le sono state identificate anomalie cardiache (prolasso della valvola mitrale con rigurgito) e, all’età di 9 anni, è stato notato che la bambina presentava dismorfismi facciali (bocca stretta, palato alto, occhi all’insù, occhi distanziati).

La ragazza ha anche una storia di ipertiroidismo e di osteopenia.

Ai 18 anni le è stata rimossa la cistifellea tramite colecistectomia e attualmente ha il fegato grasso.

Più recentemente, la ragazza ha iniziato a manifestare convulsioni, che sembrano intensificarle il dolore alle articolazioni e il mal di testa. Durante queste crisi ha effettuato un EEG che era normale.

Le è stata inoltre diagnosticata la sindrome del vomito ciclico e la sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore (ACNES).

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