CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 183
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Ragazzina di 13 anni con immunodeficienza, artralgia, vasculite retinica ed epatite causate da una mutazione nel gene GDF11.
La ragazzina è stato indirizzata all’UDN a causa di una storia complessa che comprende alta statura, dolori articolari ricorrenti (artralgie) e immunodeficienza. Soffre inoltre di mal di schiena e in precedenza le era stata riscontrata la sindrome di Bertolotti e la spondilolistesi.
All’età di 5 anni, le è stata riscontrata una vasculite retinica, che è stata trattata per un anno e mezzo con il metotrexato. Durante questo trattamento ha avuto due episodi di epatite e un altro una volta interrotto il farmaco.
La ragazza ha inoltre una storia di dolore addominale causato da molteplici aderenze addominali.
All’età di 8 anni, alla bambina è aumentata la debolezza muscolare per cui le è stata diagnosticata una miastenia gravis, per la quale attualmente è in cura.
Le è stata in più diagnosticata una Encefalopatia di Hashimoto, che le ha causato un improvviso inizio di difficoltà di memoria e attenzione.
È inoltre in trattamento per le aderenze addominali.
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