Malattie rare – β-talassemia, la terapia genica betibeglogene autotemcel dimostra efficacia duratura
“Al 26° Congresso annuale della European Hematology Association, che si svolge dal 9 al 17 giugno 2021, bluebird bio ha presentato i dati di diversi studi sulla terapia genica betibeglogene autotemcel (beti-cel) in pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT)
“I dati clinici che stiamo acquisendo nel tempo continuano a produrre i risultati che avevamo sperato, con pazienti liberi da trasfusioni che mantengono livelli di emoglobina elevati nel corso degli anni1”, ha dichiarato Richard Colvin, Chief Medical Officer ad interim di bluebird bio. “La TDT viene solitamente diagnosticata nei primi due anni di vita e i pazienti affetti da questa malattia hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita – generalmente ogni poche settimane. Pertanto, non avere più bisogno di trasfusioni di sangue continue sarebbe davvero risolutivo per questi pazienti e per le loro famiglie,
La TDT è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della β-globina in grado di ridurre o diminuire in modo significativo i valori dell’emoglobina (Hb). Per sopravvivere, le persone con TDT hanno bisogno di trasfusioni di sangue croniche per mantenere adeguati livelli di Hb. Le trasfusioni comportano il rischio di un progressivo danno multiorgano dovuto all’inevitabile sovraccarico di ferro.
Beti-cel è una terapia genica una tantum che aggiunge copie funzionali di una forma modificata del gene della β-globina (gene della βA-T87Q-globina) nelle cellule staminali ematopoietiche (del sangue) del paziente. Una volta introdotto il gene della βA-T87Q-globina, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbAT87Q, emoglobina dell’adulto derivata dalla terapia genica, in quantità tale da eliminare o ridurre significativamente la necessità di trasfusioni…”
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Fonte: “La terapia genica per la β-talassemia dimostra efficacia duratura in pazienti di tutte le età e genotipi #EHA2021”, PHARMASTAR
