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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 177

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 4 anni con ritardo globale dello sviluppo, basso tono muscolare del tronco (ipotonia), convulsioni, anamnesi di piede torto (piede talo equino-varo) bilaterale, torcicollo e fusione penoscrotale.

Il bambino è nato prematuro a 31 settimane di gestazione. Alla nascita, si era notato che aveva una fusione penoscrotale e piedi talo equino-vari che sono stati fusi con successo.

E’ stato nutrito attraverso un tubo NG (nasogastrico) ed è stato dimesso dalla terapia intensiva neonatale dopo 6 settimane.

All’età di 3 mesi, il bambino è diventato sempre più agitato. Si è notato che la sua schiena era inarcata, di solito teneva la testa inclinata a sinistra (torcicollo) e i suoi occhi non funzionavano bene insieme.

A 10 mesi, il reflusso del bambino è stato gestito con successo con Prilosec. E sono state eseguite brevi procedure di rilascio del frenulo linguale e labiale al fine di migliorargli l’alimentazione con il biberon.

Ai 12 mesi di età, è stato riscontrato che il bambino aveva un ritardo globale dello sviluppo. Non sapeva rotolare in modo coerente, sedersi o rispondere al sentire il suo nome.

È stato notato che la sua testa era grande rispetto al suo corpo (macrocefalia relativa).

Ai 23 mesi di età, il bambino era in grado di sedersi senza supporto, ma non riusciva ancora a tirarsi su o gattonare. Stava anche balbettando e usando poche parole.

Il torcicollo è meno frequente ed è miglorata la sua coordinazione oculare.

Ha iniziato a gattonare intorno ai 2,5 anni e ha iniziato a camminare intorno ai 3 anni e mezzo.

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