Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Maschio, 13 anni con una storia di convulsioni, contrazioni muscolari involontarie (distonia), emiballismo, disturbi dell’andatura e anomalie dell’imaging cerebrale causate da un cambiamento nel gene EIF2AK2.

All’età di 7 mesi, il bambino ha avuto la sua prima crisi epilettica. Ha iniziato a prendere fenobarbital e non ha avuto ulteriori crisi fino all’età di 5 anni.

Durante lo svezzamento dal fenobarbital all’età di 5-6 anni, il bambino ha iniziato a provare dolore agli arti inferiori e ad avere movimenti incontrollabili. Ha ricominciato il fenobarbital; tuttavia, i suoi sintomi hanno continuato a progredire, facendolo diventare incapace a camminare a causa di movimenti incontrollabili degli arti inferiori.

E’ stato infine ricoverato in ospedale e il fenobarbital è stato interrotto. Ha iniziato a prendere Keppra a seguito di una crisi durante il ricovero e da allora le sue crisi sono ben controllate.

Successivamente si è notato che il bambino aveva movimenti a scatti involontari sul lato sinistro del suo corpo (emiballismo) con distonia. Questi sintomi sono migliorati con l’uso di Sinemet, sebbene lui abbia continuato a sperimentare episodi di dolore e l’incapacità di camminare.

I movimenti anormali del bambino sembrano essere episodici, in quanto non sono presenti mentre dorme e peggiorano quando cerca di rimanere fermo.

Dal punto di vista dello sviluppo, il bambino ha una storia di lieve ritardo dello sviluppo globale.

Attualmente ha un programma educativo individualizzato (IEP) e riceve diverse terapie attraverso la sua scuola.

Per ulteriori informazioni: https://undiagnosed.hms.harvard.edu/participants/participant-179/