Malattie rare pediatriche – Sindrome di Noonan, approvata la prima somatropina liquida per il trattamento del deficit staturale
“Importanti novità per i bambini affetti da Sindrome di Noonan: il farmaco a base di somatropina (ormone della crescita/GH) liquida sviluppato da Novo Nordisk è stato approvato per il trattamento del deficit staturale secondario alla malattia
La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che si stima colpisca un neonato ogni 1.000-2.500 nati vivi, anche se spesso non viene diagnosticata. È stata descritta per la prima volta nel 1963, e rientra nelle sindromi neuro-cardio-facio-cutanee (NCFC) familiari conosciute come RASopatie, ovvero un gruppo di malattie dello sviluppo causate da mutazioni genetiche che influiscono profondamente sullo sviluppo embrionale, degli organi, del sistema nervoso e sulla crescita. Presenta diverse manifestazioni somatiche che condizionano profondamente lo sviluppo psicofisico dei bambini e la bassa statura è, insieme all’anomalia cardiaca congenita, la caratteristica più comune. Altre manifestazioni tipiche sono la difficoltà di alimentazione, difetti della coagulazione, pterigio del collo o collo corto e largo, un aspetto caratteristico del volto con abbassamento delle palpebre, occhi distanziati, orecchie grandi e ruotate posteriormente, problemi uditivi, malformazioni del torace e deficit cognitivi, problemi uditivi, criptorchidismo e scoliosi.
«La Sindrome di Noonan si presenta clinicamente in modo molto eterogeneo, e proprio a causa della variabilità e della diversa intensità dei sintomi, spesso questi vengono trattati isolatamente senza una diagnosi della malattia», spiega Marco Cappa, Direttore della Unità Complessa di Endocrinologia dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. «È importante che i bambini ricevano un supporto multidisciplinare da diversi specialisti, alcuni sintomi possono migliorare normalmente con la crescita, mentre per altri, come i ritardi nell’accrescimento in termini di statura, che si manifestano nel corso dell’infanzia, è necessario intervenire precocemente per permettere un migliore sviluppo e incidere positivamente sulla qualità futura della vita»…”
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Fonte: “Arriva la prima somatropina liquida per il trattamento del deficit staturale nella sindrome di Noonan”, PHARMASTAR
