Malattie rare – Beta-talassemia (β-talassemia), oggi è la Giornata Mondiale
“Sono costretti a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue ad intervalli di 2-3 settimane per tutta la vita. E assumono ogni giorno una terapia ferrochelante, per limitare l’accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas. In Italia, vivono circa 7.000 pazienti con la beta-talassemia, una malattia genetica, ereditaria, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo”. Oggi “si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, con l’obiettivo di sensibilizzare i cittadini su questa patologia che ha un notevole impatto sulla qualità di vita
Questi pazienti infatti, fin dall’infanzia, sono costretti a vincolare ogni attività, dallo studio al lavoro, al bisogno di sangue e al frequente accesso ai centri trasfusionali. La ricerca scientifica sta rivoluzionando la terapia perché, per la prima volta, un nuovo farmaco, luspatercept, ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie, rendendo così più liberi i pazienti e più “facile” la loro vita. Ma la riduzione del fabbisogno trasfusionale non impatta solo sulla qualità di vita, in quanto permette soprattutto di limitare l’accumulo di ferro e le comorbidità conseguenti, con una speranza di miglioramento sulla sopravvivenza. I dati derivanti da studi in corso potranno fornire ulteriori evidenze in quest’ottica. All’innovazione nella cura della beta-talassemia è dedicata oggi una conferenza stampa virtuale, promossa da Celgene ora parte di Bristol Myers Squibb.
“Nel mondo, vivono circa 90 milioni di portatori della mutazione genetica, in grado di determinare uno dei tipi di beta-talassemia – spiega Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano -. In Italia i portatori sani sono circa 3 milioni. Se muta un solo gene delle catene beta dell’emoglobina, si parla di beta-talassemia minor, che non causa sintomi rilevanti e non ha bisogno di terapia. Se sono mutati entrambi i geni delle catene beta che formano l’emoglobina, si ha la forma di beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia…”
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Fonte: “Giornata Mondiale della beta-talassemia: con luspatercept più liberi da trasfusioni”, PHARMASTAR
