Malattie rare – Sindrome dell’X fragile, trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio
“Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell’X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell’X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa genetica conosciuta di autismo e la causa più comune di disabilità intellettuale ereditaria
“Questi risultati offrono speranza per i pazienti con la sindrome dell’X fragile e le loro famiglie”, ha detto Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico al Rush University Medical Center e ricercatore principale dello studio. “La maggior parte delle misure di risultato clinico erano a favore del farmaco. Queste misure includevano valutazioni basate sulle prestazioni, biomarcatori e scale valutate da genitori e medici, che in combinazione, suggeriscono un impatto significativo sul processo globale della malattia FXS”.
Lo studio era un trial clinico di fase due per valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco noto come BPN14770 in 30 uomini di età compresa tra 18 e 41 anni con sindrome dell’X fragile. BPN1477 inibisce l’attività di un enzima noto come fosfodiesterasi-4D (PDE4D), che controlla la disponibilità nel cervello di adenosina monofosfato ciclico (cAMP), una molecola che è criticamente coinvolta nella formazione della memoria. Inibendo la PDE4D, il farmaco aumenta i livelli di cAMP nel cervello. “E’ eccitante sapere che abbiamo un farmaco che potenzialmente affronta un deficit biochimico centrale nella FXS, una carenza di cAMP, che è stato documentato nei pazienti, e che ho scoperto durante la mia borsa di studio di neurologia pediatrica 30 anni fa”, ha detto Berry-Kravis…”
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Fonte: “Sindrome dell’X fragile, trattamento sperimentale migliora la funzione cognitiva”, PHARMASTAR
