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Malattie rare – Immunodeficienze primitive, fino a mercoledì si celebra l’11 Settimana Mondiale

Un’occasione per approfondire queste malattie genetiche rare e capire quanto la diagnosi precoce sia fondamentale. Il nuovo studio promosso dalla Fondazione Telethon

Esiste una vasta famiglia di malattie genetiche, di gravità variabile, che hanno come comun denominatore il fatto di colpire il sistema immunitario. Si tratta delle immunodeficienze primitive, per le quali fino a mercoledì 29 aprile ricorre la Settimana mondiale. Un’occasione per approfondire e conoscere meglio forme non sempre conosciute, ma che quotidianamente sono al centro della vita e delle preoccupazioni di pazienti e famiglie. Dallo screening neonatale alla diagnosi precoce, passando per la disponibilità dei farmaci plasmaderivati (in particolare le immunoglobuline) necessari alla cura, sono molti i temi su cui il mondo dei donatori da anni affianca le associazioni dei pazienti e la ricerca per promuovere lo studio e l’individuazione di nuove terapie efficaci.

È il caso della Fondazione Telethon, di cui AVIS Nazionale è partner da circa vent’anni per sostenere la ricerca contro le malattie genetiche rare. Proprio nell’ambito delle terapie avanzate, in collaborazione con l’Istituto San Raffaele di Milano, la Fondazione ha sviluppato la prima terapia genica per l’Ada-Scid, una forma rara di immunodeficienza primitiva e l’avvio di una sperimentazione clinica per un’altra patologia della stessa famiglia: la sindrome Wiskott-Aldrich. È un’immunodeficienza provocata da mutazioni del gene WAS, codificante per la proteina WASP che è coinvolta nel funzionamento del citoscheletro, cioè l’insieme delle strutture cellulari che danno forma e sostegno alla cellula. Tra i suoi effetti ci sono infezioni ricorrenti, ma soprattutto disturbi della coagulazione del sangue e il rischio di sviluppare tumori ematologici e fenomeni autoimmuni. Proprio questi ultimi permangono anche dopo il trapianto di midollo, attualmente l’unica terapia disponibile per questa malattia. Lo stesso, secondo i ricercatori, potrebbe avvenire anche dopo la terapia genica…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Immunodeficienze primitive, l’impegno di donatori e ricerca”, AVIS

Tratto da: https://www.avis.it/it/immunodeficienze-primitive-l-impegno-di-donatori-e-ricerca