Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare omozigote, Chmp dell’Ema ha dato parere positivo per evinacumab
“Un nuovo anti colesterolo si profila all’orizzonte. Si tratta di evinacumab un anticorpo monocloonale che ha ricevuto il parere positivo del Chmp per il trattamento di pazienti adulti e adolescenti di 12 anni e più con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Il farmaco viene sviluppato dalla biotech americana Regeneron
L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia ereditaria ultra-rara e grave, causata da un difetto genetico – ereditato da entrambi i genitori – che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del ‘colesterolo cattivo’ (LDL-C o lipoproteine a bassa densità) dal sangue. Negli Stati Uniti colpisce circa 1.300 pazienti.
La HoFH si verifica quando due copie dei geni che causano ipercolesterolemia familiare (FH) sono ereditati, uno da ciascun genitore, con conseguente livelli pericolosamente elevati (>400 mg/dL) di LDL-C. I pazienti con HoFH sono a rischio di malattia aterosclerotica prematura e di eventi cardiaci fin dall’adolescenza.
Evinacumab è un anticorpo monoclonale che si lega alla proteina angiopoietin-like 3 (ANGPTL3) inibendone l’attività. Costituita da 431 aminoacidi e strutturalmente analoga alle angiopoietine, proteine chiave nelle regolazione dell’angiogenesi, la proteina ANGPTL-3 viene sintetizzata quasi esclusivamente dal fegato e sebbene la sua funzione non sia stata completamente chiarita, è stato dimostrato il suo coinvolgimento nella regolazione del metabolismo lipidico. In particolare, ANGPTL3 inibisce la lipasi lipoproteica (LpL) e quindi l’idrolisi dei trigliceridi trasportati dai chilomicroni e dalle VLDL ]; inattiva inoltre la lipasi endoteliale (HL), un enzima presente nel lume dei vasi che contribuisce al rimodellamento delle HDL, idrolizzandone i fosfolipidi…”
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Fonte: “Ipercolesterolemia familiare omozigote, evinacumab riceve il parere positivo del Chmp”, PHARMASTAR
