Malattie rare – Neurofibromatosi di tipo 1 nei bambini, Chmp dell’Ema ha dato parere europeo positivo per selumetinib
“Il Chmp ha rilasciato un parere positivo all’approvazione di selumetinib, un farmaco sviluppato per il trattamento di pazienti pediatrici, dai due anni in su, con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica del sistema nervoso che causa la crescita di tumori sui nervi. E’ il primo farmaco sviluppato per il trattamento di questa malattia rara e debilitante, progressiva e spesso deturpante che tipicamente esordisce all’inizio della vita. Una volta approvato in via definitiva, sarà messo in commercio con il marchio Koselugo
Il farmaco ha ricevuto un parere positivo per i pazienti che hanno neurofibromi plexiformi sintomatici e inoperabili (PN), che sono tumori che coinvolgono le guaine nervose (rivestimento intorno alle fibre nervose) e possono crescere ovunque nel corpo, compreso il viso, le estremità, le aree intorno alla colonna vertebrale e in profondità nel corpo dove possono colpire gli organi. Selumetinib è un inibitore della chinasi, il che significa che funziona bloccando un enzima chiave, che si traduce in un aiuto per fermare la crescita delle cellule tumorali.
Negli studi clinici, oltre il 70% dei pazienti con NF con neurofibromi plessiformi inoperabili ha visto una riduzione delle dimensioni del tumore dal 20 al 55%. Oltre alla riduzione sia visibile che effettiva del tumore, i pazienti hanno riportato una funzione fisica di qualità superiore, una migliore mobilità e un miglioramento dello stato emotivo e psicologico.
La neurofibromatosi di tipo 1(NF1)
La neurofibromatosi tipo 1 è causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 ed è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee, che variano da paziente a paziente. I sintomi principali includono la presenza delle tipiche macchie della pelle color caffè-latte e lo sviluppo di neurofibromi, tumori benigni che possono presentarsi in corrispondenza della cute (neurofibromi cutanei) o dei nervi (neurofibromi plessiformi).
I neurofibromi plessiformi insorgono in circa il 30-50% dei pazienti con NF1, di solito fin dalla prima infanzia: oltre a provocare deformazioni, dolori e problemi funzionali, possono degenerare, nel tempo, in forme tumorali maligne…”
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Fonte: “Neurofibromatosi: parere europeo positivo per selumetinib, prima terapia per i bambini con la forma di tipo 1, PHARMASTAR
