Malattie rare – Sindromi mielodisplastiche, studio del genoma e terapie di precisione
“Si è appena concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone, diagnosticate e curate, negli oltre 70 Centri FISIM dislocati su tutto il territorio nazionale, per fornire una vera e propria fotografia di questa popolazione di pazienti, definendone le caratteristiche cliniche ed epidemiologiche. L’Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica (AIPaSIM) insieme alla Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (FISIM) ha deciso di realizzare e pubblicare un importante aggiornamento del Registro di Patologia, creato dalla FISIM nel 2011, con l’inserimento di 288 nuovi casi di MSD confrontati con una casistica retrospettiva (2011-2018) di 6.309 pazienti
“Individuare e raccogliere in maniera sistematica i casi di sindrome mielodisplastica diagnosticati in Italia, ma soprattutto migliorare la qualità di vita dei pazienti grazie agli importanti progressi effettuati in questi ultimi anni sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico è l’obiettivo principale che l’Associazione si è posta col Censimento – afferma Paolo Pasini, Presidente di AIPaSiM – Le sindromi mielodisplastiche per troppo tempo non sono state infatti percepite adeguatamente non solo rispetto alla loro diffusione, ma soprattutto relativamente all’impatto socio-sanitario che effettivamente generano a carico dei pazienti e della società più in generale. Questo primo registro, che sarà aggiornato annualmente, realizzato con il contributo di Fisim, ci consente come Associazione di raccogliere le informazioni più importanti per sostenere la comunità di pazienti e sollecitare l’attenzione delle Istituzioni e del sistema sanitario per un miglior percorso diagnostico assistenziale”.
Le sindromi mielodisplastiche sono patologie del sangue complesse, classificate tra le malattie rare, che colpiscono prevalentemente persone in età avanzata e si manifestano attraverso anemia, diminuzione dei globuli bianchi e piastrinopenia. Hanno un’incidenza di circa 3.000 nuovi casi all’anno, tuttavia questi numeri sottostimano il problema, poiché in alcuni casi i pazienti non ricevono un corretto inquadramento diagnostico e per questo non iniziano tempestivamente il percorso terapeutico. Il Registro evidenzia infatti che, al momento della diagnosi, circa il 70% dei casi è diagnosticato in una fase precoce di malattia, mentre in circa il 30% dei casi la malattia è già avanzata…”
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Fonte: “Sindromi mielodisplastiche: studio del genoma e terapie di precisione per un trattamento sempre più personalizzato”, PHARMASTAR
