Tumori – Creato nuovo algoritmo per interpretare i test genetici
“Ricerca IEO crea un algoritmo (RENOVO) che consente di interpretare correttamente le mutazioni genetiche ereditarie
Milano – Un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell’Istituto Europeo di Oncologia ha creato RENOVO, un algoritmo capace di interpretare le mutazioni genetiche ereditarie in maniera più accurata. Attraverso l’utilizzo di tecniche moderne di intelligenza artificiale e machine learning, RENOVO aiuta i medici ad interpretare correttamente i risultati dei test genetici e a predisporre i percorsi di prevenzione più appropriati. Lo studio è stato pubblicato sulla massima rivista di questo settore, The American Journal of Human Genetics.
Conosciamo decine di migliaia di varianti genomiche. Alcune sono chiaramente associate al rischio di sviluppare tumori (cosiddette “varianti patogeniche”) altre, invece, sono “benigne”, e non comportano alcun rischio. Per la maggior parte di esse, però, non sappiamo con certezza se si tratta di varianti benigne o patogeniche, e dobbiamo accontentarci di considerarle “di incerto significato” (VUS, Variant of Unknown Significance), o, addirittura “discordanti”, quando due o più laboratori di ricerca hanno fornito interpretazioni opposte (Conflicting Interpretation of Pathogenicity, CIP). Altre, infine, vengono inizialmente interpretate in un modo, per poi essere corrette nel corso degli anni.
“Utilizzando ClinVar, un database pubblico che contiene dati su oltre 600.000 varianti genetiche, Renovo è stato capace di classificare correttamente il 99% di quelle “stabili”, quelle cioè sulle quali non vi era alcun dubbio scientifico. Inoltre, RENOVO ha anche correttamente interpretato il 95% delle varianti che sono state riclassificate nel corso degli anni. In altre parole, se avessimo chiesto a RENOVO di interpretare una variante che nel 2018 era stata dichiarata di significato incerto ma che è stata poi correttamente interpretata solo anni dopo, avrebbe fornito un risultato corretto nel 95% dei casi sin dall’inizio”, dichiara Luca Mazzarella coordinatore del gruppo che ha svolto il lavoro, in collaborazione con quello di Pier Giuseppe Pelicci.
Nel 10% di tutti i casi di tumore, la malattia si sviluppa come conseguenza di alcune mutazioni genomiche che il paziente eredita da uno dei genitori…”
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Fonte: “Oncologia, creato un nuovo algoritmo per interpretare i test genetici”, insalutenews
