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Malattie rare – Fenilchetonuria, indispensabile fare network

L’evento istituzionale, organizzato da OMaR, ha raccolto le istanze dei pazienti PKU e dei clinici: formazione, risorse, standard nazionali e mobilità in Italia e Europa

In Italia la Fenilchetonuria (PKU), considerate tutte le varianti, colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. Interessa circa 50.000 persone nel mondo ed è fra le malattie rare la più diffusa nel nostro Paese. Sottoposta a screening neonatale di massa dal 1974 (dal 1992 in tutto il territorio nazionale) oggi non è più una patologia solo pediatrica: grazie alla diagnosi precoce e a una corretta terapia (una rigida dieta con ridotto apporto di fenilalanina) con la PKU si diventa adulti con normali capacità intellettive e funzioni adattive. Se dunque è vero che sono stati compiuti negli anni passi da gigante, le questioni irrisolte sono ancora molte.

Sul piano clinico: un ulteriore margine di normalizzazione che non sembra del tutto alla portata della terapia dietetica; le limitazioni legate alla necessaria rigidità del trattamento dietetico in un adulto nel contesto della sua vita sociale e lavorativa; il rischio di un possibile deterioramento delle funzioni mentali derivante dalla difficoltà di mantenere stretta aderenza alle indicazioni dietetiche.

Sul piano, invece, dell’organizzazione assistenziale la necessità di incrementare e formare equipe specializzate e multidisciplinari per la transizione nell’età adulta e quindi il passaggio da una medicina del bambino e dell’adolescente, costitutivamente multidisciplinare, ad una medicina superspecialistica e settorializzata come quella dell’adulto. Anche in questo ambito la PKU diventa un paradigma per l’organizzazione sanitaria delle malattie da screening, per molte delle quali il monitoraggio clinico ha un carattere permanente che attraversa tutte le fasce di età dal neonato all’anziano. Queste problematiche sono ovviamente sovranazionali e lo sviluppo di un network internazionale per la PKU è un obiettivo cruciale sebbene ancora del tutto virtuale.

Di questo, e di molto altro, si è discusso oggi nel corso dell’evento online “PKU, una malattia rara in evoluzione. Il futuro è il network europeo” organizzato da Osservatorio Malattie Rare, grazie al contributo non condizionante di Biomarin…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Fenilchetonuria: indispensabile fare network, a livello nazionale ed europeo”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news//altre-news/fenilchetonuria-indispensabile-fare-network-a-livello-nazionale-ed-europeo-34964