Il Comitato I Malati Invisibili è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Malattie rare – Deficit di Alfa-1 antitripsina (Daat), un algoritmo per gestirla

La Daat è una patologia genetica rara che si manifesta in età adulta spesso con enfisema o cirrosi. Arriva uno strumento a servizio dei clinici per identificare identificare il percorso diagnostico-terapeutico più opportuno per ogni paziente

Un algoritmo per identificare il migliore percorso diagnostico-terapeutico per ogni paziente con deficit di Alfa-1antitripsina (Daat), malattia genetica rara che si manifesta in età adulta spesso con enfisema o cirrosi (ma anche con vasculite e pannicolite in casi più rari). A lanciarlo è il Gruppo Ida (Identificazione Deficit di Alfa-1 antitripsina) a conclusione dei lavori di un board coordinato da Marc Miravitlles, uno dei maggiori esperti di Daat a livello internazionale, e sostenuto con il supporto incondizionato da CSL Behring. Si tratta del primo algoritmo per questa malattia rara.

La diagnosi

L’algoritmo è articolato in cinque sezioni: diagnosi, monitoraggio, terapia, riabilitazione/trapianto polmonare, epatopatia. “La fase diagnostica – ricorda una nota di CSL Behring –  è quella più delicata: il sospetto di essere in presenza di Daat deve emergere in tutti i pazienti con asma insorta in età adulta, Bpco, bronchiectasie, epatopatie apparentemente inspiegabili, così come nei soggetti che mostrino una riduzione quantitativa o un’anomalia qualitativa delle alfa-1 globuline plasmatiche”.

Spiega Ilaria Ferrarotti, del Centro diagnosi Daat del Policlinico San Matteo di Pavia: “La diagnosi corretta deve prevedere ad un primo livello il dosaggio di AAT (alfa-1 antitripsina) e della PCR (proteina C reattiva) che possano indicare la necessità di un secondo livello di indagine.  Questa prevede un’analisi molecolare in un Centro di riferimento accreditato che verifica la concentrazione plasmatica di AAT e, soprattutto, l’eventuale presenza di   alleli patologici del gene SERPINA 1, alla base del deficit di proteina(intermedio o grave)”.

La terapia sostitutiva

Nelle forme gravi di Daat alla valutazione basale deve seguire un controllo annuale, più frequente se presente malattia polmonare o epatica, oltre alla valutazione della funzione respiratoria per valutare la terapia sostitutiva con AAT…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Malattie rare: un algoritmo per gestire il deficit di Alfa-1 antitripsina”, ABOUTPHARMA

Tratto da: https://www.aboutpharma.com/blog/2021/03/15/malattie-rare-un-algoritmo-per-gestire-il-deficit-di-alfa-1-antitripsina/