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Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, AIFA approva la rimborsabilità per la prima terapia genica

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone la piena innovatività. L’approvazione della rimborsabilità sostituirà e supererà il programma di accesso anticipato regolato dalla Legge n. 648/96, estendendo il trattamento a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 Kg e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2)

Considerato il carattere altamente innovativo e l’importante beneficio clinico per i pazienti, la terapia genica per la SMA era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (EMA).

Una singola somministrazione per intervenire sul difetto genetico della SMA 
Si tratta di una svolta radicale per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, poiché la terapia genica è concepita per affrontarne la causa genetica: agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa, consentendo un significativo beneficio clinico per i piccoli pazienti stessi. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. In questo senso, onasemnogene abeparvovec potrà fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti affetti da SMA in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base.

Con l’approvazione da parte di Aifa, considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile.

Un’innovazione importante per medici, pazienti e famiglie: occorre sensibilizzare sullo screening neonatale
“L’approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poiché  consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita  ed è grado di cambiare  la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente – ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Per questo motivo è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente. Risulta prioritario che innovazione terapeutica e potenziamento dei percorsi di screening siano sempre più integrati nel nostro sistema: è infatti indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Atrofia muscolare spinale: arriva in Italia la prima terapia genica. AIFA approva la rimborsabilità”, PHARMASTAR

Tratto da: https://www.pharmastar.it/news//italia/atrofia-muscolare-spinale-arriva-in-italia-la-prima-terapia-genica-aifa-approva-la-rimborsabilit-34837