Tumore al pancreas – Quasi un decimo dei casi sotto i 74 anni causato da varianti patogeniche nei geni BRCA 1 e BRCA 2
“Le varianti patogeniche nei geni BRCA 1 e BRCA 2 sono note per aumentare il rischio di sviluppare il tumore alle mammelle e alle ovaie (da cui il nome di questi geni: BReast CAncer genes). Pochi sanno però che queste stesse varianti aumentano anche la probabilità di incorrere in altre forme di cancro, come quello al pancreas, e che la loro frequenza nella popolazione varia molto geograficamente
Uno studio pubblicato su ESMO Open fotografa in una popolazione molto ampia di pazienti con tumore del pancreas la prevalenza della mutazione: ogni 100 pazienti con meno di 74 anni, ben 9 (quasi uno ogni dieci) sono portatori di una variante patogenica di BRCA1 o BRCA2, un numero più alto di quello atteso in base a studi precedenti (condotti su un sottoinsieme di pazienti selezionati per età e gravità della malattia) . Si tratta di un risultato con dirette implicazioni cliniche: occorre ampliare le indicazioni per il test genetico, così da garantire a tutti i portatori di queste varianti le terapie adeguate e ai loro parenti l’inserimento in appositi programmi di screening e prevenzione.
A coordinare la ricerca, realizzata da un network di centri oncologici sul territorio italiano, è il dottor Michele Reni, oncologo e responsabile del coordinamento clinico del Pancreas Center dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.
BRCA e tumore al pancreas: cosa sapevamo
I due geni BRCA1 e BRCA2, a dispetto del loro nome e della loro cattiva fama, non sono la causa del tumore al seno o alle ovaie: sono al contrario due geni ad azione onco-soppressiva presenti in ogni essere umano. Il loro compito è correggere i danni al DNA che si producono naturalmente o per effetto dell’esposizione a cancerogeni all’interno delle cellule e impedire così che il loro accumulo porti alla formazione di cellule tumorali…”
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Fonte: “Tumori al pancreas, quasi un decimo dei casi sotto i 74 anni causati da mutazioni nei geni BRCA”, PHARMASTAR
