Deficit isolato del complesso I

Sinonimi: Deficit isolato del complesso I della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi; Deficit isolato di NADH-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di NADH-ubichinone reduttasi.

Il deficit isolato del complesso I (CI) è un difetto raro congenito del metabolismo, causato dalle mutazioni nei geni nucleari o mitocondriali che codificano le subunità o i fattori di assemblaggio del complesso I mitocondriale umano (NADH: ubichinone ossidoreduttasi).

E’ caratterizzato da diversi segni clinici, compresa una marcata acidosi lattica, spesso letale, una cardiomiopatia, una leucoencefalopatia, la miopatia pura e l’epatopatia con tubulopatia.

I quadri clinici osservati sono la sindrome di Leigh, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, la sindrome MELAS.

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=2609