Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), approvazione europea per lumasiran
“La Commissione europea ha approvato il lumasiran per il trattamento dell’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Il farmaco sfrutta la tecnologia della RNA interference ed è stato sviluppato da Alnylam, azienda leader mondiale di questa tecnologia. Ha come bersaglio l’idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA – codificata della glicolata ossidasi (GO)
L’iperossaluria primaria di tipo 1 è una malattia orfana ultra rara caratterizzata da un’eccessiva produzione di ossalato, che può portare a malattie renali allo stadio terminale (ESRD) e ad altre complicazioni sistemiche. Colpisce circa 3,5-4 individui per milione in Europa e negli Stati Uniti. L’eterogeneità nella manifestazione della malattia spesso contribuisce a ritardi nella diagnosi, con un tempo mediano di diagnosi di circa sei anni. PH1 porta a danni renali progressivi, e i pazienti con malattia renale avanzata richiedono una dialisi intensiva per aiutare a filtrare i prodotti di scarto dal loro sangue fino a quando non sono in grado e idonei a ricevere un doppio o sequenziale trapianto di fegato / rene, una procedura invasiva associata a un elevato rischio di morbilità e mortalità, e immunosoppressione per tutta la vita.
“Prima d’ora non esistevano opzioni terapeutiche approvate per la PH1 in Europa, quindi questa è una pietra miliare potenzialmente in grado di cambiare la vita delle persone a cui è stata diagnosticata questa malattia ultra rara e debilitante – molti dei quali sono neonati e bambini – e delle loro famiglie. Lumasiran affronterà l’urgente bisogno insoddisfatto che esiste per i pazienti affetti da PH1 e la sua approvazione oggi segna il nostro continuo impegno per le comunità di malattie rare”, ha detto John Maraganore, Chief Executive Officer, Alnylam Pharmaceuticals. “Alnylam ha portato la lumasiran dall’identificazione del composto all’approvazione normativa in soli sei anni e faremo progressi con lo stesso senso di urgenza con cui lavoriamo con gli enti nazionali di rimborso in tutta Europa per portare la lumasiran ai pazienti”.
“La PH1 colpisce pazienti di tutte le età. È particolarmente devastante quando i neonati nascono con questa condizione e sviluppano un’insufficienza renale nei primi mesi di vita. I pazienti di PH1 sviluppano calcoli renali a causa della sovrapproduzione di ossalato, e in molti si assiste a un progressivo declino della funzione renale, che può portare alla fine a una malattia renale allo stadio finale pericolosa per la vita. Fino a poco tempo fa le uniche opzioni di trattamento disponibili erano il trapianto combinato di fegato e rene, con la vitamina B6 che rallenta l’insufficienza renale in un numero limitato di pazienti sensibili”, ha detto Sally-Anne Hulton, Consultant Paediatric Nephrologist, Birmingham Women’s and Children’s Hospital NHS Trust, UK. “Per la prima volta, lumasiran offre a chi di noi tratta i bambini e gli adulti affetti da PH1 una nuova opzione terapeutica per affrontare la causa alla radice di questa malattia e prevenire la produzione di ossalato. I dati mostrano riduzioni significative e durature dell’ossalato urinario e del plasma con un profilo di sicurezza e tollerabilità incoraggiante, fornendoci la speranza di migliorare le cure per questi pazienti”.
“In linea con la nostra filosofia dell’accesso dei pazienti, Alnylam si impegna ad essere tanto innovativa dal punto di vista commerciale quanto lo siamo stati dal punto di vista scientifico”, ha dichiarato Brendan Martin, responsabile ad interim del CEMEA, Alnylam. “Anche se la capacità di stipulare accordi innovativi varia a seconda del paese e delle normative locali, intendiamo lavorare con le autorità sanitarie di tutta Europa per raggiungere accordi di accesso responsabile e sostenibile per lumasiran che si rivolgano alla diversa popolazione di pazienti affetti da PH1, che va dai neonati agli adulti, e ci adatteremo al contesto locale”. Il nostro obiettivo è quello di garantire che tutti i pazienti che ne hanno bisogno abbiano accesso alla lumasiran, riducendo al minimo l’incertezza del budget per i servizi sanitari”…”
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Fonte: “Iperossaluria primaria di tipo 1, approvazione europea per lumasiran. Un altro successo della RNA interference”, PHARMASTAR
