Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, SMA – In corso una rivoluzione terapeutica
“L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori.
Di questa gravissima malattia e delle novità in terapia in grado di modificarne in maniera sostanziale il decorso si è parlato durante il webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, tenutosi lo scorso 29 settembre. Facciamo il punto dei tanti temi trattati
Classificazione della SMA
Il nome “atrofia muscolare spinale” unisce un gruppo di patologie che sono al momento classificate in quattro possibili varianti in relazione all’età di esordio e alla gravità dei sintomi.
Nella quasi totalità dei casi, la malattia è causata da mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.
La forma di tipo 1 o malattia di Werdnig-Hoffman è la forma più grave, compare entro i 6 mesi di vita e compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione; in assenza di cure, questi bambini fin dai primi mesi di vita non perdono solo la capacità di movimento degli arti e del tronco, ma vanno incontro anche a problemi respiratori e di deglutizione.
In assenza di trattamenti, la sopravvivenza di questi bambini, nel 90% dei casi, non raggiunge i 20 mesi, con una condizione di declino costante e assenza di miglioramenti o anche solo di stabilizzazione.
“Il ritardo diagnostico è uno dei problemi maggiori di questa malattia” ha dichiarato Giuseppe Vita, U.O.C: di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze, A.O.U. Policlinico “G. Martino”, Messina.
I pazienti con SMA di tipo 2 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. Questa forma compare tra i 6 e i 18 mesi di vita; il bambino è in grado di star seduto ma non di camminare.
La forma di tipo 3, o malattia di Kugelberg-Welander, compare di solito dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l’infanzia e l’adolescenza); in questo caso il bambino può arrivare a camminare senza ausili, anche se questa capacità spesso veniva persa durante l’adolescenza.
La SMA di tipo 4, infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
Le nuove terapie
Trattandosi di una malattia degenerativa, è intuibile l’importanza di una cura soprattutto per le forme più gravi. Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, in corso una rivoluzione terapeutica”, PHARMASTAR
