Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), terapia genica efficace anche nelle forme più gravi
“Gene Therapies ha annunciato oggi nuovi dati ad interim dello studio clinico di fase III STR1VE-UE, attualmente in corso con Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), i quali hanno dimostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA, spinal muscular atrophy) di tipo 1 hanno continuato a sperimentare significativi benefici terapeutici, tra cui una sopravvivenza libera da eventi, un miglioramento rapido e sostenuto della funzione motoria e il raggiungimento di specifici traguardi motori, anche nel caso di alcuni pazienti con malattia al basale più aggressiva rispetto agli studi precedenti. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare, causata dalla mancanza di un gene di sopravvivenza funzionale del primo motoneurone (SMN1), con una conseguente perdita progressiva e irreversibile di motoneuroni, la quale impatta le funzioni muscolari, inclusa la respirazione, la deglutizione e i movimenti di base
Questi dati del 31 dicembre 2019 – presentati oggi durante una sessione virtuale di poster di studi clinici nell’ambito del Congresso virtuale 2020 della World Muscle Society (WMS) – supportano le robuste evidenze cliniche che hanno dimostrato di fornire benefici continuativi e trasformativi negli studi clinici con onasemnogene abeparvovec per il trattamento dei pazienti con SMA.
“Stiamo osservando ulteriori evidenze del potenziale di onasemnogene abeparvovec di arrestare efficacemente la perdita di motoneuroni dopo un’infusione endovenosa una tantum. Nello studio clinico STR1VE-EU, i pazienti hanno ottenuto rapidi miglioramenti della funzione motoria in seguito al trattamento con onasemnogene abeparvovec, con la maggior parte di loro che ha già raggiunto specifici traguardi motori mai osservati prima nella storia naturale della SMA di tipo 1”, ha dichiarato il professor Eugenio Mercuri, MD, PhD, del Dipartimento di neurologia pediatrica dell’Università Cattolica di Roma. “Questi risultati intermedi sono particolarmente incoraggianti, considerando che STR1VE-EU include alcuni pazienti con un fenotipo più grave rispetto agli studi START e STR1VE-US, a ulteriore supporto del positivo profilo rischi/benefici della terapia genica anche in questa popolazione più fragile”.
“Questi importanti risultati intermedi dello studio clinico STR1VE-EU continuano a dimostrare un beneficio terapeutico continuo e significativo nei pazienti con SMA di tipo 1, la forma più comune della malattia, e vanno ad aggiungersi alle robuste evidenze cliniche a favore di onasemnogene abeparvovec”, ha affermato Shephard Mpofu , MD, SVP, Chief Medical Officer presso Novartis Gene Therapies. “Con oltre 600 pazienti attualmente in terapia – inclusi alcuni oltre cinque anni post-trattamento e con più di cinque anni di età – questi dati rafforzano ulteriormente il beneficio trasformativo che una somministrazione una tantum di onasemnogene abeparvovec ha sui pazienti con SMA”.
I dati al 31 dicembre 2019 dello studio clinico di fase III STR1VE-EU
STR1VE-EU è stato disegnato per valutare l’efficacia e la sicurezza di una singola infusione endovenosa di onasemnogene abeparvovec in pazienti con SMA di tipo 1 con meno di sei mesi di età al momento della somministrazione della terapia genica, con una o due copie del gene di backup SMN2 e con delezione bi-allelica del gene SMN1 o con mutazioni puntiformi. L’età media al dosaggio era di 4,1 mesi e l’età media al momento della comparsa dei sintomi era di 1,6 mesi. Il punteggio medio del punteggio del Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) al basale era pari a 28. Trentuno pazienti su 33 (93,9%) erano in grado di deglutire liquidi sottili e 10 (30,3%) necessitavano di supporto nutrizionale al basale. Nove pazienti su trenta (27,3%) richiedevano supporto ventilatorio al basale. STR1VE-EU si distingue per i criteri di inclusione ed esclusione e per le caratteristiche cliniche al basale dei pazienti arruolati rispetto agli studi START o STR1VE-US. Nello specifico, alcuni pazienti nello studio STR1VE-EU avevano un fenotipo di malattia più grave al basale, ivi inclusi punteggi CHOP-INTEND inferiori e la necessità di supporto nutrizionale e ventilatorio…”
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Fonte: “SMA, nuovi dati sulla terapia genica confermano efficacia anche nelle forme più gravi”, PHARMASTAR
