Malattie rare – Porfiria intermittente acuta, givosiran risulta efficace e sicuro nel lungo periodo
“Givosiran nel lungo periodo è efficace nel migliorare l’attività clinica e ridurre notevolmente gli attacchi ed ha mostrato risultati di sicurezza accettabili e coerenti con studi precedenti. E’ quanto mostrano i risultati dell’estensione in aperto dello studio di fase 1/2 Open Label Extension Stufy (OLE) che sono stati presentati durante il congresso EASL 2020
Le porfirie epatiche acute (AHP) sono malattie genetiche rare dovute a deficit epatico in uno degli enzimi di biosintesi dell’eme. La porfiria intermittente acuta (AIP) è il tipo più comune di AHP.
Nell’AHP si genera un accumulo nel fegato degli intermedi neurotossici dell’eme, acido aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), determinato dall’aumento dell’espressione dell’ALAS1 (acido aminolevulinico sintasi 1). L’ALA e il PBG, quindi, entrano nel sistema circolatorio e si ritiene causino danni neurologici, con conseguente disfunzione del sistema nervoso autonomo, centrale e periferico.
Attacchi, manifestazioni croniche e comorbidità
Gli attacchi neuroviscerali acuti si manifestano comunemente come dolore addominale grave e diffuso, spesso accompagnato da nausea e debolezza motoria. I sintomi cronici debilitanti possono avere un impatto negativo sul funzionamento quotidiano e sulla qualità della vita.
Le comorbilità includono neuropatia cronica, ipertensione, malattia renale cronica e malattia epatica.
L’emina usata per trattare gli attacchi acuti e talvolta come trattamento off-label per prevenire gli attacchi ma c’è un bisogno insoddisfatto di terapie per prevenire gli attacchi e le manifestazioni cronicizzazione della malattia.
Givosiran
Givosiran è un farmaco con somministrazione sottocutanea basato sulla tecnologia RNAi con target specifico per l’acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento della porfiria epatica acuta. La somministrazione sottocutanea mensile di givosiran ha il potenziale di abbassare significativamente i livelli epatici indotti di ALAS1 in modo prolungato e quindi ridurre gli intermedi neurotossici dell’eme, l’acido aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG), verso livelli normali…”
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Fonte: “Givosiran, efficacia e sicurezza mantenute nel lungo periodo nei pazienti con porfiria intermittente acuta. #EASL2020”, PHARMASTAR
