La sindrome nefrosica congenita (SNC) comprende un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da proteinuria ed edema marcati, che esordiscono in utero oppure durante i primi tre mesi di vita, e sono causati perlopiù da infezioni congenite o da malattie alloimmuni materne.

Nei pazienti affetti da SNC, si osservano tassi elevati di morbilità e mortalità, oltre all’insorgenza di complicanze (compromissione della crescita, trombosi, infezioni ricorrenti o malattia renale terminale).

La Rete di Riferimento Europea per le Malattie Renali (ERKNet), in collaborazione con la Società Europea di Nefrologia Pediatrica (ESPN), ha dato vita a un gruppo di lavoro incaricato di sviluppare le raccomandazioni per la pratica clinica e una dichiarazione condivisa sugli aspetti genetici della diagnosi e la presa in carico della SNC. Gli esperti indicano i test genetici come metodica di prima scelta per giungere alla diagnosi e raccomandano di associare agli esami fenotipici dell’assistenza clinica standard una valutazione supplementare finalizzata all’individuazione dei sintomi extrarenali indicativi di una malattia genetica preesistente. Inoltre, gli esperti presentano le correlazioni genotipo-fenotipo note rilevanti per la SNC e raccomandano la consulenza genetica per i genitori prima della donazione di rene, una volta confermata la diagnosi genetica della malattia.

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/editorial/nl/edizione-del-15-agosto.html