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MALATTIE RARE E ORFANE DI DIAGNOSI: Deborah Capanna incontra l’Assessore Sonia Viale

Genova, 18 Giugno 2020

Oggetto: Incontro con l’Assessore alla Salute della Regione Liguria Sonia Viale

PREMESSA:

Le persone affette da malattie rare nell’emergenza covid-19 rientrano nelle categorie fragili, quelle che hanno bisogno di più attenzioni in quanto se contagiate potrebbero incorrere a complicanze più gravi a causa delle patologie croniche e delle terapie somministrate. Nonostante questo sono quelle che sono state dimenticate più di tutte le altre, quelle che molti hanno considerato sacrificabili.

Durante tutta la durata dell’emergenza sanitaria, nessun politico al Governo e nessun Presidente di Regione hanno mai speso due parole, anche se solo di vicinanza, per questi malati ulteriormente penalizzati a causa di una sanità in affanno che non gli ha permesso di effettuare le terapie e i follow-up di importanza vitale.

Ai miei ripetuti appelli in rappresentanza dei cosiddetti “malati invisibili”, non ho mai ricevuto risposta né dal Capo del Governo né dal Ministero della Salute.

I malati rari e orfani di diagnosi sono pazienti provati non solo da malattie acute o croniche, invalidanti, progressive, molte volte incurabili, ma anche da anni di pellegrinaggi tra ospedali e tra le diverse Regioni, alla ricerca di una diagnosi e di una presa in carico che possa migliorare la loro qualità di vita. Pazienti che non hanno bisogno di soffrire ulteriormente e di sentirsi ancora più invisibili durante emergenze sanitare come il covid19.

Concludo questa breve premessa ricordando alcune delle parole del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella in occasione della celebrazione al Quirinale della X Giornata Mondiale Malattie Rare pronunciate in risposta al mio intervento (https://bit.ly/2AKQkWA):

“(…) Nessun malato, ovunque ma, particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile, o dimenticato. E’ da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà, e anche la sua vera forza.
La nostra Costituzione stabilisce, all’articolo 32, la tutela della salute come fondamentale diritto di ogni persona e come interesse dell’intera collettività. Si tratta di un diritto pieno, non comprimibile,
che attiene alla dignità e alla libertà di ciascuno, tanto che quello stesso articolo prevede la garanzia delle cure per coloro che si trovano in condizione di indigenza.

La sfida delle patologie meno conosciute e delle risorse pubbliche limitate non può esimerci dal ricercare, sempre, il pieno adempimento del dettato costituzionale.

Del resto, se le malattie rare si caratterizzano per la bassa incidenza nella popolazione va considerato che, nel loro insieme, queste patologie costituiscono un fenomeno di ampio rilievo sociale, coinvolgendo e interessando un numero assai grande di persone (…)

Medici e pazienti vanno sensibilizzati su patologie non immediatamente identificabili per riconoscerne le peculiarità e sapersi misurare con l’inconsueto, per mettere a sistema in un database a livello internazionale, le notizie più rilevanti e, con esse, le azioni che si rivelano più produttive.(…)

In questo processo di rafforzamento delle cure e dell’assistenza, un ruolo insostituibile è stato svolto dalle Associazioni dei pazienti, che hanno contribuito a incoraggiare politiche mirate, e a indirizzare ricerche, oltre che a sostenerle attraverso raccolte di fondi, che hanno avuto successo anche perché sono riuscite a mobilitare l’opinione pubblica. Molti traguardi raggiunti sono merito della generosa attività delle organizzazioni che hanno permesso di acquisire consapevolezza della peculiarità di questi morbi e dei problemi che comportano: a loro va dato merito ed espressa riconoscenza.

Deborah Capanna – Presidente Comitato IMI Onlus

Segnalazioni ricevute da parte di pazienti durante l’emergenza covid19:

  • difficoltà nella reperibilità del farmaco Plaquenil da parte di pazienti affetti da patologie autoimmunitarie;
  • sospensione a data da definirsi della terapia dei pazienti affetti da Sclerodermia;
  • sospensione degli esami e visite inseriti nei follow-up dei pazienti affetti da malattie rare e orfane di diagnosi;

Richieste generali ricevute dai pazienti e associazioni:

  • Associazione Sindrome di Poland chiede la ripresa dei consulti con la chirurgia plastica;
  • si porta a conoscenza la necessità di percorsi di fisioterapia riabilitativa per i pazienti affetti da malattie rare e relativa concreta presa in carico da parte delle ASL;
  • riportiamo la segnalazione di una mamma di una ragazza disabile grave affetta da atassia cerebellare ed epilessia che mette in evidenza la mancanza di un neurologo specializzato all’ospedale di Sanremo. A causa della mancanza dello specialista di riferimento la signora è stata dirottata, con non poche difficoltà oggettive, all’ospedale di Imperia dove, seppur molto bravo, il medico è spesso irreperibile;
  • si evidenzia la necessità di diffondere informazione sulle malattie rare e orfane di diagnosi nelle scuole e università poiché gli studenti affetti da suddette patologie riferiscono grosse difficoltà nei percorsi didattici non ricevendo alcun supporto o peggio sono penalizzati e discriminati in quanto affetti da patologie sconosciute ai docenti e dagli stessi uffici per studenti con difficoltà;
  • si segnala l’attesa di un anno per test allergologici inerenti i farmaci;
  • riportiamo la difficoltà di intervento medico adeguato nell’accesso in PS da parte di una persona affetta da Sindrome di Ehlers Danlos (collagenopatia ereditaria).

Segnalazione delle criticità esistenti da parte del COMITATO IMI ONLUS:

  • difficoltà nell’esecuzione dei test genetici dei pazienti orfani di diagnosi;
  • mancanza di PDTA per patologia rara;
  • implementazione delle linee guida per patologia rara nei PS;
  • implementazione della terapia domiciliare.

PROPOSTE OPERATIVE DA PARTE DEL COMITATO IMI ONLUS:

Il Comitato IMI Onlus, che da diversi anni si occupa della presa in carico dei malati rari e orfani di diagnosi, nel 2017, attraverso una convenzione con il Policlinico San Martino di Genova, ha avviato il primo ambulatorio multidisciplinare per i pazienti orfani di diagnosi (https://www.imalatiinvisibili.it/centro-clinico/centro-clinico-presentazione/). Un’attività che purtroppo ha affrontato non poche difficoltà dovute alla mancanza di personale medico e infermieristico che ha penalizzato gravemente la presa in carico del malato senza diagnosi.

Durante l’emergenza COVID19 le difficoltà esistenti nei percorsi dei pazienti affetti da patologie rare, con e senza nome, sono state ulteriormente aggravate mettendo in luce la necessità urgente di un progetto operativo concreto prima della possibile ripresa dell’epidemia nel prossimo autunno.

Attualmente all’Ospedale Policlinico San Martino sono attivi due ambulatori distinti: malattie rare diretto dalla Professoressa Mandich; malati orfani di diagnosi diretto dal Dott. Fancellu.

Gli specialisti delle suddette attività ambulatoriali condividono uno spazio che è a sua volta condiviso da medici di altra specialità. L’ambulatorio orfani di diagnosi è attivo solo un giorno alla settimana per due ore e mezza.

L’ambulatorio orfani di diagnosi è in attesa di un borsista che dovrebbe iniziare la sua attività a breve. Ma questo non è sicuramente abbastanza per far fronte alle necessità sanitarie dei pazienti affetti da queste patologie.

In considerazione del fatto che più dell’80% delle malattie senza diagnosi sono malattie rare e a seguito delle precedenti considerazioni e segnalazioni, la Presidente Deborah Capanna a nome del Comitato IMI Onlus porta all’attenzione dell’Assessore alla Salute Sonia Viale la seguente proposta che potrà essere replicata in altre Regioni:

  • Realizzazione presso il Policlinico San Martino di un’unica Unità Operativa MALATTIE RARE E ORFANE DI DIAGNOSI dotata di un’equipe multidisciplinare per la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da patologie rare con e senza nome.
  • L’unità operativa dovrà:
  1. essere posta in un luogo dell’ospedale facilmente accessibile e lontano dai reparti COVID19 in modo da poter garantire la continuità delle terapie e dei consulti medici anche in emergenza e in tutta sicurezza;
  2. avere la presenza giornaliera e continuativa di personale medico e infermieristico anche per le urgenze;
  3. prevedere consulti specialistici in sede con prenotazione diretta da parte dei medici dell’U.O.;
  4. essere dotata di appositi spazi per effettuare prelievi del sangue e somministrare eventuali terapie;
  5. avere posti letto per ricoveri diagnostici, di follow-up e di urgenza;
  6. condividere con i centri esteri appartenenti alla rete internazionale delle malattie non diagnosticate (http://www.udninternational.org) i dati clinici dei pazienti ai quali non si è riusciti a dare una risposta diagnostica (previa autorizzazione).
  • All’interno dell’U.O. dovranno essere favorite le tele-consulenze tra specialisti per evitare ai pazienti spostamenti inutili e dannosi.

STUDIO CLINICO PROPOSTO:

Il Comitato IMI Onlus propone l’avvio di un gruppo di studio clinico per sperimentare l’utilità della RM in ortostasi – macchina presente presso la PARAMED MRI UNIT di Genova già contattata telefonicamente –  nella diagnosi, il follow-up e lo studio di eventuali strategie terapeutiche e riabilitative nelle collagenopatie ereditarie con coinvolgimento gastrointestinale e del pavimento pelvico (visceroptosi e prolassi). Se la sperimentazione andrà a buon fine, la volontà del Comitato IMI sarà quella di avviare un crowdfunding per donare la macchina all’Ospedale Policlinico San Martino che diventerà centro di riferimento unico in Italia per questo tipo di esame strumentale.