Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, Commissione europea ha approvato la prima terapia genica per la SMA
“La Commissione europea ha concesso l’approvazione condizionale per onasemnogene abeparvovec per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1, oppure di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2. Sviluppato dalla biotech AveXis, adesso parte di Novartis, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zolgensma
In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA, una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica somministrata un’unica volta nella vita del paziente concepita per affrontare la causa genetica della malattia sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante.
Somministrato in un’unica infusione per via endovenosa (ev), Zolgensma inserisce una nuova copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule delpaziente, arrestando in tal modo la progressione della malattia. Secondo lo studio sulla storia naturale della SMA Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), quasi tutti i pazienti di età inferiore ai cinque anni – e alcuni di età pari a 6, 7 o 8 anni – hanno un peso inferiore a 21 kg.
AveXis sta pianificando una formulazione del prodotto che consenta il trattamento di pazienti con un peso fino a 21 kg, e sta contestualmente lavorando con l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nell’ottica di finalizzare i tempi per le forniture.
“L’approvazione da parte della Commissione Europea di Zolgensma rappresenta una svolta significativa per la comunità della SMA, e sottolinea ulteriormente il sostanziale valore clinico dell’unica terapia genica disponibile, portando nuova speranza a coloro che soffrono di questa malattia rara ma devastante”, ha dichiarato Dave Lennon, presidente di AveXis. “Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l’urgente necessità di trattare la SMA ha promosso per Zolgensma – un medicinale potenzialmente salvavita somministrato in un’unica dose – la creazione di percorsi di accesso in Francia e in Germania. Abbiamo inoltre incontrato più di 100 organizzazioni e associazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere del nostro programma di accesso “Day One”, volto a consentire un accesso rapido al medicinale, con opzioni personalizzabili concepite per funzionare anche nell’ambito dei quadri di prezzo e rimborso locali”…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, approvazione europea per Zolgensm, prima terapia genica per la SMA”, PHARMASTAR
