Abstract

Questo studio presenta un’ampia panoramica dei problemi di salute e dello sviluppo psicomotorio di 100 bambini con Sindrome di Angelman (AS), visti presso il Centro di competenza ENCORE per AS a Rotterdam, Paesi Bassi.

Abbiamo mirato a delineare ulteriormente il fenotipo della Sindrome di Angelman, a valutare l’associazione del fenotipo con il genotipo e altri determinanti come l’epilessia e ad ottenere informazioni su possibili obiettivi di intervento.

Abbiamo confermato la presenza di un fenotipo più grave nel sottotipo di delezione 15q11.2-q13.

Nuovi risultati sono stati un’associazione di epilessia (ad esordio precoce) con un effetto negativo sullo sviluppo, un’elevata occorrenza di stato epilettico non convulsivo, un alto tasso di andatura accovacciata (deambulazione in crouch) nei bambini più grandi con rischio di deterioramento della mobilità, una presenza relativamente bassa di microcefalia, un peso medio più alto per l’altezza in tutti i sottotipi genetici con una media significativamente più alta nei bambini non affetti da delezione e un’alta presenza di iperfagia in tutti i sottotipi genetici.

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Fonte: “An overview of health issues and development in a large clinical cohort of children with Angelman syndrome.”, PubMed

Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31729827