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Malattie rare – Sindrome di Liberfarb, una variante patogenetica nel gene PISD

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non imparentate ma consanguinee, originarie del Portogallo e del Brasile, affetti da degenerazione retinica a esordio precoce, sordità neurosensoriale, microcefalia, disabilità intellettiva e displasia scheletrica associata a scoliosi e bassa statura.

Il fenotipo corrisponde esattamente a quello di un soggetto originario delle Azzorre, descritto in una pubblicazione del 1986 da Liberfarb e collaboratori.

Gli individui affetti presentavano tutti una regione 3.36-Mb di autozigosi sul cromosoma 22q12.2, compresa una delezione 10-bp, immediatamente a monte dell’ultimo esone del gene PISD (fosfatidilserina decarbossilasi).

Il sequenziamento di PISD da tessuto conservato in paraffina dai casi del 1986 ha permesso di individuare la stessa variante omozigote. Lo studio evidenzia il legame tra il metabolismo dei fosfolipidi e la formazione delle ossa e lo sviluppo cerebrale, suggerendo la possibilità di una sostituzione fosfolipidica terapeutica.

Consulta l’abstract su Pubmed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-21-febbraio.html