Malattie rare – Ciliopatie rare, fenotipizzazione e similarità sottostanti per una diagnosi rapida e precisa
Un articolo pubblicato in Journal of Biomedical Informatics sottolinea come le malattie rare difficilmente siano diagnosticate con precisione e come, nella maggior parte dei casi, manchi un trattamento autorizzato.
Per trattare alcune malattie rare complesse, è necessario un approccio di medicina di precisione per stratificare i pazienti in sottogruppi omogenei sulla base delle caratteristiche cliniche, biologiche o molecolari.
Gli autori raccomandano di effettuare una fenotipizzazione approfondita dei pazienti e un confronto per una diagnosi precisa e per sviluppare soluzioni terapeutiche.
Gli esperti hanno sviluppato una nuova procedura utilizzando la fenotipizzazione approfondita per definire le similarità tra pazienti e l’hanno applicata alle ciliopatie, un gruppo di malattie rare e gravi, causate da disfunzioni nelle cilia. A tal proposito, gli autori citano il lavoro del centro di riferimento nazionale per le malattie rare e non diagnosticate, un istituto di ricerca dedicato alle malattie genetiche, con sede presso l’ospedale Necker-Enfants Malades (ospedale pediatrico Necker), che ospita l’Imagine Institute. Il data warehouse clinico dell’ospedale Necker contiene sia i dati delle cartelle elettroniche, sia dati dalla ricerca clinica.
Le misurazioni della similarità sono state calcolate su entrambe le fonti di dati e valutate a due scopi: diagnosi con le cartelle elettroniche e sottotipizzazione con dati specifici provenienti dalla ricerca per le ciliopatie. I ricercatori hanno ottenuto una precisione dello 0,767 nei 30 pazienti più simili con ciliopatie diagnosticate.
La sottotipizzazione dei pazienti con ciliopatie con similarità fenotipica ha evidenziato concordanze con le conoscenze specialistiche.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-21-febbraio.html
