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Malattie rare – Malattia complessa dello sviluppo neurologico causata da varianti recessive in ZNF142

Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva.

I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato da un nonsenso. Un altro trio presentava varianti missenso ultra-rare nelle regioni conservate di ZNF142, che si ipotizza danneggino la funzione delle proteine.

I confronti clinici all’interno della coorte hanno evidenziato la presenza coerente di disabilità intellettiva e deficit del linguaggio, associati a segni variabili quali le crisi epilettiche, il tremore e la distonia.

I dati aggregati supportano l’ipotesi del ruolo di ZNF142 nello sviluppo del sistema nervoso, allungando il nuovo elenco delle proteine a dita di zinco che contribuiscono alle malattie neurocognitive.

Consulta l’abstract su Pubmed

Genet Med. 2019 Nov;21(11):2532-2542

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-24-gennaio.html