Malattie rare – Sindrome di Dravet, nuova opzione di trattamento costituita da fenfluramina e stiripentolo
“Una nuova ricerca, pubblicata online su “JAMA Neurology”, indica che l’aggiunta di fenfluramina (agente anoressizzante agonista serotoninergico che agisce attraverso l’inibizione del reuptake della serotonina a livelli dei terminali sinaptici) a un regime di farmaci antiepilettici (AED) che include l’anticonvulsivante stiripentolo riduce in modo significativo le convulsioni nella sindrome di Dravet (DS)
I risultati di uno studio di fase 3, randomizzato, controllato con placebo mostrano che la fenfluramina ha prodotto una profonda riduzione delle crisi convulsive in molti pazienti, ha un inizio abbastanza rapido di azione ed è duraturo, riportano i ricercatori coordinati da Rima Nabbout, dell’Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades di Parigi.
Lo studio non ha inoltre mostrato effetti collaterali cardiovascolari (CV), il che è importante data la storia della fenfluramina rispetto al rischio di cardiopatia valvolare e ipertensione arteriosa polmonare (PAH), aggiungono.
Le caratteristiche generali della patologia
La sindrome di Dravet (DS) è un’encefalopatia epilettica rara ma grave che si presenta in genere nel primo anno di vita. È caratterizzata da crisi convulsive frequenti e resistenti ai farmaci che possono contribuire alla disabilità intellettiva e ai disturbi del controllo motorio, del comportamento e della cognizione.
In una percentuale stimata dal 70% all’85% dei casi, la DS è causata da una mutazione nel gene del canale del sodio, voltaggio-dipendente, subunità alfa di tipo I (SCN1A). Non è insolito per i bambini con DS assumere tre o quattro AED, ricordano gli autori. Ma anche con la polifarmacia, gli attacchi rimangono scarsamente controllati nella maggior parte dei casi.
Il profilo dei due farmaci
Lo stiripentolo è un AED approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel 2018 per DS, ma deve essere co-prescritto con clobazam. L’attuale ricerca mostra che la terapia combinata con stiripentolo riduce la frequenza delle convulsioni, ma che la maggior parte dei pazienti continua a manifestare convulsioni.
La fenfluramina è un agente anoressico che è stato usato per trattare l’obesità fino a quando non è stato rimosso dal mercato nel 1997 a causa di segnalazioni di aumentato rischio di cardiopatia valvolare se prescritto a dosi più elevate (60-120 mg/die) e molto spesso quando prescritto con fentermina…”
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Fonte: “Sindrome di Dravet, nuova opzione di trattamento da fenfluramina in aggiunta a stiripentolo”, PHARMASTAR
