Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, per la diagnosi precoce da un anno attivo il progetto PETER PaN
“Da oltre un anno la FIMP promuove il progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) realizzato con il supporto non condizionante di PTC Therapeutics in collaborazione con la Associazione Parent Project APS. I primi risultati dell’iniziativa sono stati presentati in un convegno nazionale al Ministero della Salute
La Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) ha presentato a Roma le nuove iniziative per la promozione del riconoscimento precoce delle malattie neuromuscolari. Dopo anni in cui il numero di nuovi casi cresceva del 10% l’anno, nel nostro Paese, le malattie neuromuscolari manifestano attualmente un’incidenza stabile.
Nonostante ciò, il numero complessivo delle persone interessate da queste gravi patologie, che tipicamente esordiscono in età infantile, è in aumento: questo accade perché le terapie di supporto oggi disponibili stanno aumentando l’aspettativa di vita di chi ne è affetto. Nella Distrofia di Duchenne, ad esempio, che nel nostro Paese colpisce circa 2mila persone, la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni.
“Il nostro obiettivo – afferma il dott. Mattia Doria, Segretario Nazionale alle Attività Scientifiche ed Etiche della FIMP – è quello di cercare di anticipare l’età della diagnosi: le evidenze scientifiche e le esperienze dei malati e delle loro famiglie, infatti, ci testimoniano che la qualità e l’aspettativa di vita aumenta sensibilmente in funzione della precocità di inizio dei trattamenti.
Fondamentale, quindi, risulta il ruolo del pediatra di famiglia, lo specialista che segue nel tempo lo sviluppo del bambino fin dalla nascita e che per primo può individuare i possibili segnali di sospetto, sensibilizzare i genitori a segnalarli e inviare ai servizi deputati alla diagnosi e all’avvio del trattamento”. Per questo la FIMP da oltre un anno promuove il progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) realizzato con il supporto non condizionante di PTC Therapeutics in collaborazione con la Associazione Parent Project APS. I primi risultati dell’iniziativa sono presentati” venerdì 6 dicembre “in un convegno nazionale al Ministero della Salute…”
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Fonte: “Distrofia di Duchenne, in Italia colpiti oltre 2mila giovani. Per la diagnosi precoce da un anno attivo il progetto PETER PaN”, PHARMASTAR
