5 Dic 2019
Malattie rare – Neuropatia motoria ereditaria a esordio giovanile causata da mutazioni nonsenso nel gene dell’alfa-spettrina II
Brain. 2019 Sep 1;142(9):2605-2616. doi: 10.1093/brain/awz216.
Beijer D1,2, Deconinck T1,2, De Bleecker JL3, Dotti MT4, Malandrini A4, Urtizberea JA5, Zulaica M6,7, López de Munain A6,7, Asselbergh B8, De Jonghe P1,2,9, Baets J1,2,9.- Neurogenetics Group, Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Belgium.
- Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium.
- Department of Neurology, University Hospital Ghent, Belgium.
- Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, University of Siena, Italy.
- Neuromuscular Reference Center, Hôpital Marin, AP-HP, Hendaye, France.
- Neuroscience Area, Institute Biodonostia, Hospital Universitario Donostia, San Sebastian, Spain.
- Centro de Investigacion Biomedica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Institute Carlos III, Madrid, Spain.
- VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
- Neuromuscular Reference Centre, Department of Neurology, Antwerp University Hospital, Belgium.
Abstract
Le neuropatie motorie distali ereditarie sono un sottogruppo raro di neuropatie periferiche ereditarie caratterizzate da una degenerazione assonale dipendente dalla lunghezza dei neuroni motori inferiori senza un coinvolgimento significativo dei neuroni sensoriali.
Abbiamo identificato pazienti con mutazioni senza senso eterozigoti nel gene della α spettrina II, SPTAN1, in tre famiglie distinte.
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Fonte: “Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy.”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31332438
